Nathan Hrdlicka a comb nélküli férfi, aki megtanult járni: fotó!

Nathan Hrdlicka döbbenetes betegséggel született, mégis megtanult járni. 

Új tüdőre van szüksége egy fiatal lánynak

Új tüdőre van szüksége annak a 25 éves lánynak, aki gyermekkora óta egy ritka genetikai betegséggel, a cisztás fibrózissal küzd. Lendvai Anna szívszorító üzenetben kér segítséget.

Rengeteg pénzt gyűjtöttek a gyógyíthatatlan babájuk kezelésére

A csecsemőt kezelő brit orvosok szerint a ritka genetikai rendellenességgel született, most hét hónapos baba gyógyíthatatlan, ezért azt javasolták a szülőknek, hagyják békében távozni. A szülők ebbe nem nyugodtak bele, és találtak is egy amerikai orvost, aki kipróbálna rajta egy kísérleti kezelést potom 1,2 millió fontért, írja a Daily Mail. 

Torz arccal született a nő, aki genetikai betegségben szenved

A gyógyíthatatlan betegség nagyon megnehezítette a nő életét, azt hitte soha nem találhatja meg a párját a külseje miatt.

A gyermekkori agydaganatok genetikai háttere

A gyermekkori agydaganatok genetikai hátterét térképezi fel a Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján indult új kutatás. A mintegy száz beteg bevonásával készülő vizsgálat arra is kiterjed, hogy a felnőtteknél alkalmazott gyógyszerek közül melyek lehetnek hatékonyak a gyermekek esetében - közölte az intézmény az MTI-vel.

Gyógyíthatatlan betegség miatt büdösödik a brit nő

Hosszú évek teltek el, mire Kelly megtudta, hogy miért üldözi a gusztustalan halszag egész életében. 

Nem a tervezett babákra, de szabad jelzés emberi génsebészetnek

A jövőben engedélyezni kellene a génsebészetet az öröklődő betegségek kezelésére vagy kialakulásának megakadályozására, de a módszert nem szabadna alkalmazni „designer" babák előállítására, írja most megjelent állásfoglalásában két egyesült államokbeli tudományos testület.

Undorodó pillantások: ezt kell elviselnie a torz arccal született kislánynak

A bántó megjegyzések és undorodó pillantások már mindennaposak Natty Tregoning életében. A 7 éves kislány egy ritka rendellenességgel született, ami miatt az arca teljesen deformált. Szülei mindent megtesznek, hogy gyermekük boldog legyen, de nincsen könnyű dolguk.

Szívinfarktus huszonévesen? Minden előjel nélkül bekövetkezhet

Nem kell hozzá túlsúlyosnak lenni vagy húst hússal enni: az örökletesen magas koleszterinszint akár egészen fiatal korban is súlyos szövődményekhez vezethet.

Egy 12 éves kislány teljes testét szőr borítja

A 12 éves bangladesi lány, Bithi Akhtar egy ritka  genetikai rendellenességben, a farkasember szindrómában szenved, így az egész testét sűrű szőr borítja.

Két tenyérrel és 31 ujjal született egy kisfiú

Hong Hong 16 kézujjal és 15 lábujjal született három hónappal ezelőtt egy ritka genetikai betegség miatt.

Sokkoló! Ritka bőrproblémája miatt már három éve nem pislogott a kisfiú

Három éve nem pislogott az a 7 éves kisfiú, aki egy genetikai rendellenesség miatt halbőr-betegségben szenved, vagyis a bőre "halpikkelyszerű".

Nem szexelhet anélkül, hogy ne ugrana ki a csípője

Szokatlanul hajlékony ízületek, nyúlékony bőr, sérülékeny szövetek, és törékeny csontok. A 19 éves lány egy ritka genetikai rendellenességben szenved, az Ehlers-Danlos-szindrómában.

Soha nem éhes, nem érez fájdalmat és fáradtságot a 7 éves kislány

Az orvosok szerint hihetetlenül ritka Olivia Farnsworth esete: a kislány egyszerre három genetikai betegségben szenved, melyek tünetei miatt nem érez éhséget, soha nem álmos és nem tudja, milyen a fájdalom érzete.

Benjamin Button-szindróma: 70 évesnek néz ki a testvérpár egy ritka betegség miatt

Az orvosok szerint nincs gyógymód az Indiában élő testvérpár, Keshav Kumar és Anjali Kumari genetikai rendellenességére.

Egy 90 éves testében él a 15 éves tinédzserlány

Az úgynevezett korai elöregedés szindrómában szenvedő Magali Gonzalez Sierra még az orvosokat is meglepte, hogy megélte 15. születésnapját.

Családi tragédia: ugyanazt a halálos betegséget diagnosztizálták mindhárom gyereküknél

Először 3 éves kislányuknál derült fény a ritka genetikai betegségre, amelyet - mint később kiderült - nemrég született ikergyermekeiknél is megállapítottak.

Hibás gének, megkövülő emberi végtagok: ez a világ legrettenetesebb betegsége - Sokkoló fotók!

Kevés rettenetesebb betegség létezhet, mint a FOP, amelynél az idő előrehaladtával élő szoborrá válnak a betegek. Ashley Kurpiel vagy Seanie Nammock is ebben szenved, mégis szép leckét adnak az élet szeretetéről: folyamatosan megvalósítják álmaikat, és amennyire lehet, boldog életet élnek.

Gyereket szeretne a ritka genetikai betegségben szenvedő Rachel

A 31 éves Rachel Winnard még azelőtt szeretne kisbabát, hogy teste teljesen megadja magát kegyetlen csontbetegségének, amelynek következtében hamarosan egy élő szoborrá fog változni.

Miley Cyrus is rajong a ritka genetikai rendellenességgel született modellért

Melanie Gaydos, akit a divatvilág legújabb üdvöskéjeként emlegetnek, veleszületett genetikai betegségéből csinált magának karriert modellként.

27 évesen lett újra férfi a ritka genetikai betegséggel született Joe

Hólyag extrophiája miatt az orvosok sem tudták megmondani Joe születésekor édesanyjának, hogy fia, vagy lánya született. A szülők végül lányként nevelték fel, pedig Joe a lelke mélyén mindig is másképp érzett.

Paraziták és mutáns magzatok – Íme, a 10 legszörnyűbb születési rendellenesség

Minden anya rémálma, hogy gyermeke valamilyen születési rendellenességgel jön a világra. Most megismerkedhetsz a legmegdöbbentőbb betegségekkel.

Modellkarrierbe kezdett a genetikai rendellenességgel született lány

A 26 éves lány egy rendkívül ritka betegségben szenved, ami a bőr és járulékos szerveinek kifejlődését érinti. Őt azonban ez sem tartotta vissza, hogy modell legyen. 

Szörnyű betegség miatt látszik öregebbnek anya és lánya

Tracey Gibson és lánya, Zara bőre az úgynevezett lipodisztrófia miatt sokkal gyorsabban ráncosodik, mint más korukbeli nőnek.

Meghatotta a gyászoló anya a tolvajt

A nemrég elhunyt nyolcéves kislány összes fényképe azon a laptopon volt, amelyet a karácsonyi ajándékokkal és a bevásárolt élelmiszerrel együtt elloptak egy észak-írországi városban.

Élet az anyaméhben - a fejlődéstörténet titkai

Az élet az egyik legcsodálatosabb és egyben legbonyolultabb dolog a világon, hiszen lenyűgözően precíz módon alakul ki két kis sejtből egy egész szervezet.

Színvakság, színtévesztés: genetikai eredetű is lehet

Az emberiség nagyjából négy százaléka, hazánkban körülbelül négyszázezer ember nem látja helyesen a színeket, azaz színtévesztőként él.

Megszűnt a kismamákat stresszelő szűrővizsgálat

Július elsejétől megszűnt a várandósok rettegett AFP-szűrése: a genetikai eredetű betegségek feltárását szolgáló vizsgálatnak a rengeteg téves pozitív diagnózis miatt volt rossz híre. A szakma 15 éve várt a kötelező AFP-vizsgálat megszüntetésére. Mi lesz helyette?

Magyar találmánnyal lesz gyorsabb egy idegrendszeri betegség diagnózisa

Magyar kutatók új technológia alkalmazásával nagyon jelentősen lerövidítették a neurofibromatózis kimutatására fordítandó időt.

Down-kóros emberek megindító videoüzenete egy kismamának

15-en mondták el gondolataikat egy leendő anyának, aki nemrég tudta meg, hogy magzata beteg. Március 21-e egyébként a Down-szindrómában szenvedők világnapja.

Így mászta meg a Kilimandzsárót a láb nélküli férfi: Videó!

Szinte hihetetlen, de igaz: törzstől lefelé nincsenek testrészei Spencer Westnek, mégis megmászta a Kilimandzsárót!

Van-e értelme ma egy genetikai tesztnek?

Az amerikai gyógyszerhatóság szerint potenciálisan félrevezető és kockázatos a személyes genetikai információt kínáló cégek tevékenysége. Attól tartanak, hogy a genetikai vizsgálatok eredményei radikális döntésekre sarkallhatják a klienseket: például indokolatlan műtétnek vetetheti alá magát valaki, csak hogy megelőzze a teszt alapján valószínűnek vélt daganat kialakulását.

Milyen ízű a metróállomás?

Ha azt hallod a gyerektől, hogy minden számnak, amit kiejt, más színe van, vagy hogy az egyes metróállomások más-más ízűek, még véletlenül se legyintsd le! Elsőre talán azt gondolhatod, hogy csupán a fantáziavilága űz csúf játékot veled, ez azonban nem így van! 

Genetikai betegség: ötször fullad meg egy nap alatt

Várandósan az egyik legnagyobb aggodalmaink közé tartozik, hogy a kicsin genetikai betegség jeleit fedezik fel. A Patau-kór az egyik olyan, ultrahanggal és már vérvizsgálattal is kiszűrhető betegség, mely súlyosságától függően akár a pici életét is veszélyeztetheti. Az egyéves, betegen született Jess szülei minden nap szembeszállnak a fulladással, hogy gyermekük minél tovább élhessen.

Képtelen meghízni a pálcikavékony sportoló

Tom Staniford meglehetősen furcsán néz ki: pálcikavékonyak a karjai, a lábai, arcát elnézve pedig még feltűnőbb gyógyíthatatlan betegsége: szervezetéből szinte teljesen hiányzik a zsír.

Pár hónaposan veszítettük el Zoét

Két egészséges szülőnek ritkán születik genetikai betegséggel gyermeke, pláne szintén egészséges tesvér mellett. Lovász-Monostory Cecíliával és férjével, Zsolttal viszont sajnos ez történt: Zoé nevű lányukat egy egyelőre gyógyíthatatlan, SMA nevű betegség  miatt veszítették el pár hónaposan. Az édesanya azóta minden erejével a betegség ellen harcol.

Egész teste pikkelyes a kínai halfiúnak

Talán az egyik legfurcsább és legritkább betegségben szenved a nyolcéves kínai Pan Xianhang, akinek bőre a rendellenesség miatt olyan, mint egy halé. A mindennapos fájdalmakat egyre nehezebben viseli, gyógymódot pedig egyelőre nem találtak az orvosok.

Virág és Málna nem adja fel

Virág és Málna két gyógyíthatatlan beteg kislány, akiket szüleik nagy anyagi nehézségek közepette igyekeznek szeretetben felnevelni. A hyper IgE szindróma szinte teljesen védtelenné teszi a lányokat a fertőzésekkel szemben, így egy másoknak ártalmatlan nátha esetükben kórházban végződik.

Félelem a ráktól: a férfiak is csonkítják magukat

Angelina Jolie példáját követve egy 53 éves brit családapa és üzletember eltávolíttatta még egészséges prosztatáját, miután egy génelemzést követően megtudta, hogy az esetében meglehetősen magas a prosztatarák kialakulásának kockázata.

Nem genetikai hiba miatt hízott el Tóth Vera

Váratlanul, szinte egyik pillanatról a másikra hízott meg Tóth Vera, aki kislányként még vékony volt. Az énekesnő most elárulja a nagy titkot.

Regi minden új mozdulata óriási öröm

Az 5 éves Regina és anyukája hősies kis párost alkotnak: a kislány születésekor egészségesnek tűnt, de később egy genetikai betegség és az epilepszia miatt fél oldala lebénult, nem tud önállóan járni, enni, folyamatos ellátást igényel, mégis mosolyogva szemléli a világot. Édesanyja, Timi egyedül neveli mindennapos nehézségek között, mégsem panaszkodik: minden erejével azért küzd, hogy lányának teljes élete lehessen.

Korán kiszűrhető egy súlyos betegség

A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl - ilyen esetben összetett, élethosszig tartó terápiával lehet féken tartani a tüneteket.

Anyjuk szeme láttára válnak felnőtt fiai újra gyerekké

Mintha a Benjamin Button különös élete című film válna valóra egy angliai családban. A Brad Pitt által alakított népszerű filmhős aggastyánként születik, és időskorára fiatalodik vissza csecsemővé.

Súlyos tévedés egy dán spermadonornál

Szigorítják a spermaadományozásra vonatkozó törvényt Dániában, miután egy donor ritka genetikai betegséget adott át legalább öt gyereknek a 43 baba közül, akinek az adományozás következtében biológiai apja lett.

Czeizel Endre: Perverzió a családban: Öröklődhet a baj? (18+)

Adott egy apuka, aki erektáló nemi szervével büszkélkedik internetes fórumokon. Adott egy aggódó feleség, aki fél, hogy gyermeke is örökölte az apuka perverz hajlamait. Egyáltalán örökölhető a szexuális devienciának ezen formája? A választ dr. Czeizel Endre adja meg a Videoklinika adásában.

Valóságshow-t indít a kétfejű sziámi ikerpár - egyiküket már el is jegyezték

Abigail és Brittany Hensel nyaktól lefelé egyetlen testen osztozik. A 22 éves ikerpárnak mindössze néhány napot jósoltak a szülészeten, ám ők nem adták föl. Teljes életet próbálnak élni, hiszen lediplomáztak, és most valóságshow-ban mutatják be mindennapjaikat a közönségnek.

Kiszűrik a beteg embriókat

Idéntől itthon is lesz lehetőség - mesterséges megtermékenyítés esetén - az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt. A hazai szabályozás szerint erre csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.

Megrázó videó: gyermekek, akik idősebbek, mint a szüleik

A korai öregedés szindróma egy borzalmas betegség, amelynek folyamán a gyerekek a normálisnál ötször, vagy akár tízszer gyorsabban öregednek. Születéskor még nem észlelhető a rendellenesség, a tünetek egyéves kor körül jelennek meg. A betegséget egy génhiba okozza, de ritka, hogy egy családban több gyermeknél is előforduljon a szindróma. Ezeknek a csöppségeknek az átlagéletkora mindössze 12 év.

Sikeres kísérleti injekció egy halálos betegségre

Egyelőre állatkísérletekben egyetlen injekcióval sikerült elnémítani a Huntington-kórért felelős hibás génváltozatot, lelassítva és részlegesen visszafordítva a halálos betegséget. A kutatók szerint emberben is működhet a módszer.

Ugye a gyerek majd nem hasonlít rám?