magzati diagnosztika
címke rss- kapcsolódó címkék:
- genetika
- embriók genetikai vizsgálata
- embrió
- PGD
- IVF
Valósággá válik a gondolatolvasás veszélye
Napjainkban egyre több kutatásnál merül fel az a kétségtelenül közhelyessé vált kérdés, hol a határa az emberiség számára hasznos és a már potenciálisan veszélyes kutatásoknak. Több, látszólag ártalmatlan kutatási terület is hordozhat nagy veszélyeket magában. Ezek közül mutatunk be kettőt.
- Legfrissebb
- Legrégebbi
Anyai vérből szűrhetők a magzat betegségei
Egy új eljárásnak köszönhetően ma már megoldható, hogy az anya egyszerű vérmintájából a méhben fejlődő magzat teljes genetikai állományát feltérképezzék. A módszer várhatóan forradalmasítja az egygénes öröklésű betegségek magzati diagnosztikáját.
Korán kiszűrhető egy súlyos betegség
A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl - ilyen esetben összetett, élethosszig tartó terápiával lehet féken tartani a tüneteket.
Kiszűrik a beteg embriókat
Idéntől itthon is lesz lehetőség - mesterséges megtermékenyítés esetén - az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt. A hazai szabályozás szerint erre csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.
Megtalálták a vízfejűség lehetséges okát
A minden 500. újszülöttet érintő vízfejűség súlyos agykárosodáshoz, olykor újszülöttkori halálhoz vezet. Kaliforniai kutatók feltárták a rendellenesség molekuláris hátterét, ami elősegítheti jövőbeli terápiák kidolgozását.
A mostaninál megbízhatóbb lehetőség is van már a Down-kór szűrésére
A Down-kór és más magzati rendellenességek szűrésére jelenleg a terhesség 12. és 18. hetében végzett ultrahangvizsgálatot és egy magzati fehérje, az AFP vizsgálatát alkalmazzák Magyarországon. A szakemberek szerint azonban érdemes lenne áttérni az USA-ban és Nyugat-Európában régóta elterjedt, itthon jelenleg csak magánintézményekben elérhető komplex szűrővizsgálatra, amely jóval megbízhatóbb eredményt ad. A komplex vizsgálatot a TB még nem támogatja, az ára 25-35 ezer forint.
Hogyan végzik a néhány napos embriók genetikai vizsgálatát?
Előfordul, hogy a szülőknek azért nem lehet gyerekük, mert a pár egyik tagja valamilyen öröklött rendellenességet hordoz. Ilyenkor gyakori a spontán vetélés, illetve a szülők nem szeretnék, hogy gyerekük örököljön egy súlyos betegséget. Ekkor jöhet számításba a mesterséges megtermékenyítés és a néhány napos embriók beültetés előtti genetikai vizsgálata, amelyre már Magyarországon is van lehetőség.
Népi praktikák helyett embriószűrés a vérzékenység ellen
A vérzékenységet hordozó anyák fiúgyermekei nagy eséllyel öröklik e ritka, de súlyos betegséget. Egy immár Magyarországon is elérhető eljárással megvalósítható, hogy mesterséges megtermékenyítés után csak egészséges embriót ültessenek be az anyaméhbe. Ennek egyik nagy előnye, hogy a nők nincsenek kitéve egy esetleges későbbi abortusz testi-lelki megterhelésének.
Embriószelekcióval szűrték ki az emlőrákkockázatot növelő hibás génváltozatot
Megszületett a világ egyik első olyan lánycsecsemője, akinél a beültetés előtti genetikai vizsgálat segítségével zárták ki az öröklődő emlőrák kockázatát nagyban megnövelő egyik génváltozat jelenlétét. Számíthatunk-e a közeljövőben az eljárás szélesebb körben történő elterjedésére? Milyen esetekben tarthatjuk etikusnak a beültetett genetikai vizsgálatok alkalmazását?
Súlyos szívbetegség kockázatával járó gént fedeztek fel
Német kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy olyan gént, amely majdnem 50 százalékkal megnöveli egy szívizombetegség kialakulásának kockázatát. A betegség elsősorban férfiakat érint.