kromoszóma-rendellenesség

címke rss
Teljesen eltűnhet a Down-szindróma, de mi van, ha mégsem?

Teljesen eltűnhet a Down-szindróma, de mi van, ha mégsem?

Izland a Down-szindróma felszámolásának a küszöbén áll a CBS legutóbbi jelentése szerint, sokan pedig csak találgatják, hogyan érték el ezt a látszólagos orvosi csodát. Bár a magzati szűrés egyre pontosabb Magyarországon is, az orvosi műhibák is gyakoriak ezzel kapcsolatban.

Hazavitték a halott gyereküket

Nagyvilág2017.06.18, 13:33

Egy Angliában élő magyar pár néhány napra haza vitte a halott kisbabáját a kórházból, hogy hátha ez segít nekik feldolgozni a gyerek elvesztését. 

Péter Szabó Szilvi elárulta kisbabája nemét

Life.hu2016.06.16, 15:47

A boldog anyuka kiegyensúlyozottan éli meg a terhességet, de minden apróságra odafigyel, és egy vizsgálatnak köszönhetően, az is kiderült, kislány érkezik a családba.

Lefeküdt aludni, másnap nem tudott beszélni a kisfiú

Life.hu2015.12.09, 14:39

Ross Griffiths genetikai rendellenessége annyira ritka, hogy még „rendes" neve sincs.

Forradalmi újdonság: egy teszt az AFP helyett kismamáknak, ami pontos, megbízható eredményt nyújt

Life.hu2014.10.21, 08:40

Idén nyáron hivatalosan is eltörölték a kötelező magzati szűrővizsgálatok palettájáról a rettegett, mégis a hazai terhesgondozás eddig alapköveként számon tartott AFP-vizsgálatot, mely sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen az a hibaszázalékon túl jóval gyakrabban pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére. Íme, az igazság a vizsgálat megszüntetéséről, illetve a helyette végezhető tesztekről.

Genetikai betegség: ötször fullad meg egy nap alatt

Life.hu2013.11.18, 14:28

Várandósan az egyik legnagyobb aggodalmaink közé tartozik, hogy a kicsin genetikai betegség jeleit fedezik fel. A Patau-kór az egyik olyan, ultrahanggal és már vérvizsgálattal is kiszűrhető betegség, mely súlyosságától függően akár a pici életét is veszélyeztetheti. Az egyéves, betegen született Jess szülei minden nap szembeszállnak a fulladással, hogy gyermekük minél tovább élhessen.

"Rossz nemet választottak nekem az orvosok" - videó egy interszexuális fiúról

Life.hu2011.01.13, 22:55

Adele születésekor az orvosok azt mondták a szüleinek, hogy fiú, ő azonban egész életében lánynak érezte magát. Most 28 évesen kiderült az igazság: Adele interszexuális.

A Down-szindróma

Babalapozó2009.12.26, 22:47

A Down-szindróma (vagy Down-kór) egy veleszületett kromoszóma-rendellen- esség, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos értelmi fogyatékossággal és testi rendellenességekkel társul. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta. Ő írta le először 1866-ban klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és elfogadhatatlan mongoloid idióta (mongolidiotizmus, mongolizmus) elnevezés.

Előző
  • 1
Következő