genetikai betegség

címke rss
Sokkoló betegség: faágak nőnek ki a férfi kezéből

Sokkoló betegség: faágak nőnek ki a férfi kezéből

A 34 éves bangladesi férfi, Mohammad Abul Bazadar mindig más volt, mint a többiek. Egy ritka betegség következtében a kezén furcsa kinövések találhatók, melyek faágakra hasonlítanak. 

Down-szindróma tesztből érdemes a legpontosabbat választani

Gyogyzona.hu2021.08.30, 18:19

A Baylor College of Medicine kutatói egyértelműen igazolták, hogy a terhesség tizenkettedik hetét követő időszakban – a 15–23. héten – elvégzett genetikai ultrahangvizsgálat más tesztekkel kombinálva jelentősen növeli a Down-szindróma szűrés hatékonyságát. A vizsgálat alanyai – összesen 39.000 kismama – a FaSTER elnevezésű klinikai próbában vettek részt: a felmérést azért indították, hogy felmérjék a kromoszóma-rendellenességek szűrésére alkalmas, jelenleg elérhető legmodernebb eljárások pontosságát. A vizsgálat bizonyítja, hogy a kismamáknak valóban érdemes a leghatékonyabb szűrőmódszert választaniuk, hiszen ezzel ma már akár 98%-oos ...

Kennedy-szindrómát is jelezhet az izomrángás

Gyogyzona.hu2021.08.03, 20:43

A Kennedy-szindróma egy ritka, örökletes neurodegeneratív betegség, amely az izmok, különösen a karok és a lábak progresszív gyengülését és kimerültségét okozza. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti, Magyarországon mindössze néhány esetet tartanak számon.

Miért aluldiagnosztizált a lisztérzékenység?

Gyogyzona.hu2021.08.30, 18:21

A lisztérzékenység vagy más néven coeliakia, glutén szenzitiv enteropathia az egyik leggyakoribb autoimmun betegség.

Autoimmun betegségek és civilizációs ártalmak

Gyogyzona.hu2021.08.30, 18:24

Napjaink életmódja és életkörülményeink számtalan módon befolyásolják szervezetünk sokrétű működését. Bár civilizációnknak többféle pozitív hatását élvezzük, mozgásszegény életmódunk, a stressz, az alváshiány, a táplálkozásunk láthatatlanul nyomot hagy szerveink működésén. Az utóbbi évtizedek megfigyelései összefüggést mutattak ki számos krónikus betegség, autoimmun, allergiás és daganatos megbetegedés fokozódó előfordulása, valamint a civilizációs ártalmak között.

Az Elefántember egy ritka mutáció miatt vált cirkuszi attrakcióvá

Tudomány2021.07.08, 18:05

A köznyelvben csak elefántemebrként ismert testtorzulás tudományos neve Próteusz-szindróma. Ez egy örökletes betegség, amely a csont- és kötőszövetek rendellenes és fájdalmas kinövéseivel jár.

Williams-szindróma: Ami az érzékenység és a manóarc mögött van

Gyogyzona.hu2021.08.30, 18:23

Magyarországon ma körülbelül 400–1000 családot érinthet a Williams-szindróma, de az érintettek 20%-a sincs diagnosztizálva. Ez a ritka genetikai betegség egészségügyi és fejlődési problémákat okoz. Becslések szerint 7500–20000 szülésből egy esetben fordul elő, hogy Williams-szindrómás gyermek jön világra.

3 ijesztő genetikai betegség, amelyre nincs gyógymód

Life.hu2021.05.27, 17:33

Manapság már egyre több betegségre fejlesztett ki gyógymódot a tudomány, de sajnos még mindig rengeteg olyan kórral állunk szemben, amelyre nincs gyógyír. Íme 3 olyan genetikai betegség, amelyeknek durva, ijesztő és szinte már-már elképzelhetetlen tünetei vannak.

Olyan a bőre, mintha megégett volna: gyógyíthatatlan betegségben szenved egy nagykanizsai kislány - Videó

Life.hu2021.04.20, 17:21

Ritka, gyógyíthatatlan genetikai betegségben szenved az a nagykanizsai kislány, akinek a bőre úgy néz ki, mintha összeégett volna.

Szörnyű! Sikítva menekülnek a ritka genetikai betegségben szenvedő 22 éves lánytól

Life.hu2021.01.31, 15:57

A brazil lány, Kawana egy nagyon ritka genetikai betegséggel jött 22 évvel ezelőtt a világra. A Barber Say szindróma miatt születésekor nem volt szemhéja, nagyon vékony a bőre, hatalmas szája van és az ínye folyamatosan növekszik.

Előző
Következő