27 évesen lett újra férfi a ritka genetikai betegséggel született Joe

Hólyag extrophiája miatt az orvosok sem tudták megmondani Joe születésekor édesanyjának, hogy fia, vagy lánya született. A szülők végül lányként nevelték fel, pedig Joe a lelke mélyén mindig is másképp érzett.

Paraziták és mutáns magzatok – Íme, a 10 legszörnyűbb születési rendellenesség

Minden anya rémálma, hogy gyermeke valamilyen születési rendellenességgel jön a világra. Most megismerkedhetsz a legmegdöbbentőbb betegségekkel.

Modellkarrierbe kezdett a genetikai rendellenességgel született lány

A 26 éves lány egy rendkívül ritka betegségben szenved, ami a bőr és járulékos szerveinek kifejlődését érinti. Őt azonban ez sem tartotta vissza, hogy modell legyen. 

Szörnyű betegség miatt látszik öregebbnek anya és lánya

Tracey Gibson és lánya, Zara bőre az úgynevezett lipodisztrófia miatt sokkal gyorsabban ráncosodik, mint más korukbeli nőnek.

Meghatotta a gyászoló anya a tolvajt

A nemrég elhunyt nyolcéves kislány összes fényképe azon a laptopon volt, amelyet a karácsonyi ajándékokkal és a bevásárolt élelmiszerrel együtt elloptak egy észak-írországi városban.

Élet az anyaméhben - a fejlődéstörténet titkai

Az élet az egyik legcsodálatosabb és egyben legbonyolultabb dolog a világon, hiszen lenyűgözően precíz módon alakul ki két kis sejtből egy egész szervezet.

Színvakság, színtévesztés: genetikai eredetű is lehet

Az emberiség nagyjából négy százaléka, hazánkban körülbelül négyszázezer ember nem látja helyesen a színeket, azaz színtévesztőként él.

Megszűnt a kismamákat stresszelő szűrővizsgálat

Július elsejétől megszűnt a várandósok rettegett AFP-szűrése: a genetikai eredetű betegségek feltárását szolgáló vizsgálatnak a rengeteg téves pozitív diagnózis miatt volt rossz híre. A szakma 15 éve várt a kötelező AFP-vizsgálat megszüntetésére. Mi lesz helyette?

Magyar találmánnyal lesz gyorsabb egy idegrendszeri betegség diagnózisa

Magyar kutatók új technológia alkalmazásával nagyon jelentősen lerövidítették a neurofibromatózis kimutatására fordítandó időt.

Down-kóros emberek megindító videoüzenete egy kismamának

15-en mondták el gondolataikat egy leendő anyának, aki nemrég tudta meg, hogy magzata beteg. Március 21-e egyébként a Down-szindrómában szenvedők világnapja.

Így mászta meg a Kilimandzsárót a láb nélküli férfi: Videó!

Szinte hihetetlen, de igaz: törzstől lefelé nincsenek testrészei Spencer Westnek, mégis megmászta a Kilimandzsárót!

Van-e értelme ma egy genetikai tesztnek?

Az amerikai gyógyszerhatóság szerint potenciálisan félrevezető és kockázatos a személyes genetikai információt kínáló cégek tevékenysége. Attól tartanak, hogy a genetikai vizsgálatok eredményei radikális döntésekre sarkallhatják a klienseket: például indokolatlan műtétnek vetetheti alá magát valaki, csak hogy megelőzze a teszt alapján valószínűnek vélt daganat kialakulását.

Milyen ízű a metróállomás?

Ha azt hallod a gyerektől, hogy minden számnak, amit kiejt, más színe van, vagy hogy az egyes metróállomások más-más ízűek, még véletlenül se legyintsd le! Elsőre talán azt gondolhatod, hogy csupán a fantáziavilága űz csúf játékot veled, ez azonban nem így van! 

Genetikai betegség: ötször fullad meg egy nap alatt

Várandósan az egyik legnagyobb aggodalmaink közé tartozik, hogy a kicsin genetikai betegség jeleit fedezik fel. A Patau-kór az egyik olyan, ultrahanggal és már vérvizsgálattal is kiszűrhető betegség, mely súlyosságától függően akár a pici életét is veszélyeztetheti. Az egyéves, betegen született Jess szülei minden nap szembeszállnak a fulladással, hogy gyermekük minél tovább élhessen.

Képtelen meghízni a pálcikavékony sportoló

Tom Staniford meglehetősen furcsán néz ki: pálcikavékonyak a karjai, a lábai, arcát elnézve pedig még feltűnőbb gyógyíthatatlan betegsége: szervezetéből szinte teljesen hiányzik a zsír.

Pár hónaposan veszítettük el Zoét

Két egészséges szülőnek ritkán születik genetikai betegséggel gyermeke, pláne szintén egészséges tesvér mellett. Lovász-Monostory Cecíliával és férjével, Zsolttal viszont sajnos ez történt: Zoé nevű lányukat egy egyelőre gyógyíthatatlan, SMA nevű betegség  miatt veszítették el pár hónaposan. Az édesanya azóta minden erejével a betegség ellen harcol.

Egész teste pikkelyes a kínai halfiúnak

Talán az egyik legfurcsább és legritkább betegségben szenved a nyolcéves kínai Pan Xianhang, akinek bőre a rendellenesség miatt olyan, mint egy halé. A mindennapos fájdalmakat egyre nehezebben viseli, gyógymódot pedig egyelőre nem találtak az orvosok.

Virág és Málna nem adja fel

Virág és Málna két gyógyíthatatlan beteg kislány, akiket szüleik nagy anyagi nehézségek közepette igyekeznek szeretetben felnevelni. A hyper IgE szindróma szinte teljesen védtelenné teszi a lányokat a fertőzésekkel szemben, így egy másoknak ártalmatlan nátha esetükben kórházban végződik.

Félelem a ráktól: a férfiak is csonkítják magukat

Angelina Jolie példáját követve egy 53 éves brit családapa és üzletember eltávolíttatta még egészséges prosztatáját, miután egy génelemzést követően megtudta, hogy az esetében meglehetősen magas a prosztatarák kialakulásának kockázata.

Nem genetikai hiba miatt hízott el Tóth Vera

Váratlanul, szinte egyik pillanatról a másikra hízott meg Tóth Vera, aki kislányként még vékony volt. Az énekesnő most elárulja a nagy titkot.

Regi minden új mozdulata óriási öröm

Az 5 éves Regina és anyukája hősies kis párost alkotnak: a kislány születésekor egészségesnek tűnt, de később egy genetikai betegség és az epilepszia miatt fél oldala lebénult, nem tud önállóan járni, enni, folyamatos ellátást igényel, mégis mosolyogva szemléli a világot. Édesanyja, Timi egyedül neveli mindennapos nehézségek között, mégsem panaszkodik: minden erejével azért küzd, hogy lányának teljes élete lehessen.

Korán kiszűrhető egy súlyos betegség

A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl - ilyen esetben összetett, élethosszig tartó terápiával lehet féken tartani a tüneteket.

Anyjuk szeme láttára válnak felnőtt fiai újra gyerekké

Mintha a Benjamin Button különös élete című film válna valóra egy angliai családban. A Brad Pitt által alakított népszerű filmhős aggastyánként születik, és időskorára fiatalodik vissza csecsemővé.

Súlyos tévedés egy dán spermadonornál

Szigorítják a spermaadományozásra vonatkozó törvényt Dániában, miután egy donor ritka genetikai betegséget adott át legalább öt gyereknek a 43 baba közül, akinek az adományozás következtében biológiai apja lett.

Czeizel Endre: Perverzió a családban: Öröklődhet a baj? (18+)

Adott egy apuka, aki erektáló nemi szervével büszkélkedik internetes fórumokon. Adott egy aggódó feleség, aki fél, hogy gyermeke is örökölte az apuka perverz hajlamait. Egyáltalán örökölhető a szexuális devienciának ezen formája? A választ dr. Czeizel Endre adja meg a Videoklinika adásában.

Valóságshow-t indít a kétfejű sziámi ikerpár - egyiküket már el is jegyezték

Abigail és Brittany Hensel nyaktól lefelé egyetlen testen osztozik. A 22 éves ikerpárnak mindössze néhány napot jósoltak a szülészeten, ám ők nem adták föl. Teljes életet próbálnak élni, hiszen lediplomáztak, és most valóságshow-ban mutatják be mindennapjaikat a közönségnek.

Kiszűrik a beteg embriókat

Idéntől itthon is lesz lehetőség - mesterséges megtermékenyítés esetén - az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt. A hazai szabályozás szerint erre csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.

Megrázó videó: gyermekek, akik idősebbek, mint a szüleik

A korai öregedés szindróma egy borzalmas betegség, amelynek folyamán a gyerekek a normálisnál ötször, vagy akár tízszer gyorsabban öregednek. Születéskor még nem észlelhető a rendellenesség, a tünetek egyéves kor körül jelennek meg. A betegséget egy génhiba okozza, de ritka, hogy egy családban több gyermeknél is előforduljon a szindróma. Ezeknek a csöppségeknek az átlagéletkora mindössze 12 év.

Sikeres kísérleti injekció egy halálos betegségre

Egyelőre állatkísérletekben egyetlen injekcióval sikerült elnémítani a Huntington-kórért felelős hibás génváltozatot, lelassítva és részlegesen visszafordítva a halálos betegséget. A kutatók szerint emberben is működhet a módszer.

Ugye a gyerek majd nem hasonlít rám?

Arccal a szeretet felé

Jono Lancester egy nagyon ritka, de annál látványosabb betegséggel született. A Treacher Collins szindrómának köszönhetően az arccsontja összenyomorodott már magzatként. Örökbeadásakor ez állt a jelentésben "...az édesanya elszörnyedt a gyerek megjelenésétől, és semmiféle anyai ösztönt nem érzett irányába...".

Kórházból a kifutóra - Cisztás fibrózisa miatt lett modell a fiatal lány

Gyermekkora óta súlyos beteg és folyamatos kezelésekre kell járnia Cassie Hawthorne-nak, akit azonban ez sem tarthatott vissza attól, hogy sikeres modell legyen.

Áldás vagy átok? Egy genetikai betegség, ami olimpikonná tehet!

Magas, nyúlánk testalkat, aránytalanul hosszú végtagok és különös hajlékonyság - ezeket a tüneteket mind egy olyan betegség okozza, amihez ha nem járulna halálos aortatágulat, akkor igazi áldás lehetne a sportolók körében.

Csontjaim rabságában

Luciana Wulkan próbál ugyanúgy élni mint az összes többi hét éves kislány. Ez akár sikerülhetne is, ha nem szenvedne egy olyan ritka genetikai betegségben, amitől az izomzata szép lassan csonttá szilárdul. Kövessük együtt a küzdelmét a betegségével, és a törekvését egy normális életre!

Hihetetlen betegségek

Ha valaki vonzódik az orvosi és genetikai érdekességekhez, akkor annak ez a sorozat egy csemege lesz. A fejüknél összenőtt sziámikon át, a lombikban született hármas ikrekig minden, ami bizonyítja, hogy a földön létező legfurcsább faj, az ember.

Egy genetikai betegség okozta Elizabeth Taylor szépségét

Gondolta volna bárki is, hogy a nemrég elhunyt színésznő, Elizabeth Taylor legendás szépsége mögött valójában egy genetikai rendellenesség, az úgynevezett distichiasis állt?

Rákolló szindróma - Így éli mindennapjait a "homár család"

Egy genetikai rendellenesség, amely alapjaiban határozza meg az ember életét, családtagról családtagra öröklődik, generációkon, akár 150 éven keresztül is. Egy különös család, ahol az apát csak "homár fiú"-ként emlegették. Egy genetikai rejtély nyomában ma 18.00 órakor a LifeNetwork műsorán!

Milyen tünetei vannak a Down-szindrómának?

Bár mindegyikünk számára ismerősen cseng a Down-kórként emlegetett genetikai rendellenesség neve, mégis számos téves elképzelés él bennünk vele kapcsolatban. Mi most arra vállalkoztunk, hogy eloszlatjuk a kétségeket, és némiképp egységes képet mutatunk be a Down-szindrómáról.

80 éves test rabságában él a 8 éves kislány - döbbenetes fotó

Ashanti Smith egy különleges genetikai betegséggel, a Hutchinson-Gilford progeria szindrómával született, ami azt jelenti, hogy nyolcéves létére egy nyolcvanéves ember testében él. Orvosai szerint a kislánynak csak néhány éve van hátra - írta meg a Bors.