Regi minden új mozdulata óriási öröm

Az 5 éves Regina és anyukája hősies kis párost alkotnak: a kislány születésekor egészségesnek tűnt, de később egy genetikai betegség és az epilepszia miatt fél oldala lebénult, nem tud önállóan járni, enni, folyamatos ellátást igényel, mégis mosolyogva szemléli a világot. Édesanyja, Timi egyedül neveli mindennapos nehézségek között, mégsem panaszkodik: minden erejével azért küzd, hogy lányának teljes élete lehessen.

Korán kiszűrhető egy súlyos betegség

A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl - ilyen esetben összetett, élethosszig tartó terápiával lehet féken tartani a tüneteket.

Anyjuk szeme láttára válnak felnőtt fiai újra gyerekké

Mintha a Benjamin Button különös élete című film válna valóra egy angliai családban. A Brad Pitt által alakított népszerű filmhős aggastyánként születik, és időskorára fiatalodik vissza csecsemővé.

Súlyos tévedés egy dán spermadonornál

Szigorítják a spermaadományozásra vonatkozó törvényt Dániában, miután egy donor ritka genetikai betegséget adott át legalább öt gyereknek a 43 baba közül, akinek az adományozás következtében biológiai apja lett.

Czeizel Endre: Perverzió a családban: Öröklődhet a baj? (18+)

Adott egy apuka, aki erektáló nemi szervével büszkélkedik internetes fórumokon. Adott egy aggódó feleség, aki fél, hogy gyermeke is örökölte az apuka perverz hajlamait. Egyáltalán örökölhető a szexuális devienciának ezen formája? A választ dr. Czeizel Endre adja meg a Videoklinika adásában.

Valóságshow-t indít a kétfejű sziámi ikerpár - egyiküket már el is jegyezték

Abigail és Brittany Hensel nyaktól lefelé egyetlen testen osztozik. A 22 éves ikerpárnak mindössze néhány napot jósoltak a szülészeten, ám ők nem adták föl. Teljes életet próbálnak élni, hiszen lediplomáztak, és most valóságshow-ban mutatják be mindennapjaikat a közönségnek.

Kiszűrik a beteg embriókat

Idéntől itthon is lesz lehetőség - mesterséges megtermékenyítés esetén - az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt. A hazai szabályozás szerint erre csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.

Megrázó videó: gyermekek, akik idősebbek, mint a szüleik

A korai öregedés szindróma egy borzalmas betegség, amelynek folyamán a gyerekek a normálisnál ötször, vagy akár tízszer gyorsabban öregednek. Születéskor még nem észlelhető a rendellenesség, a tünetek egyéves kor körül jelennek meg. A betegséget egy génhiba okozza, de ritka, hogy egy családban több gyermeknél is előforduljon a szindróma. Ezeknek a csöppségeknek az átlagéletkora mindössze 12 év.

Sikeres kísérleti injekció egy halálos betegségre

Egyelőre állatkísérletekben egyetlen injekcióval sikerült elnémítani a Huntington-kórért felelős hibás génváltozatot, lelassítva és részlegesen visszafordítva a halálos betegséget. A kutatók szerint emberben is működhet a módszer.

Ugye a gyerek majd nem hasonlít rám?

Arccal a szeretet felé

Jono Lancester egy nagyon ritka, de annál látványosabb betegséggel született. A Treacher Collins szindrómának köszönhetően az arccsontja összenyomorodott már magzatként. Örökbeadásakor ez állt a jelentésben "...az édesanya elszörnyedt a gyerek megjelenésétől, és semmiféle anyai ösztönt nem érzett irányába...".

Kórházból a kifutóra - Cisztás fibrózisa miatt lett modell a fiatal lány

Gyermekkora óta súlyos beteg és folyamatos kezelésekre kell járnia Cassie Hawthorne-nak, akit azonban ez sem tarthatott vissza attól, hogy sikeres modell legyen.

Áldás vagy átok? Egy genetikai betegség, ami olimpikonná tehet!

Magas, nyúlánk testalkat, aránytalanul hosszú végtagok és különös hajlékonyság - ezeket a tüneteket mind egy olyan betegség okozza, amihez ha nem járulna halálos aortatágulat, akkor igazi áldás lehetne a sportolók körében.

Csontjaim rabságában

Luciana Wulkan próbál ugyanúgy élni mint az összes többi hét éves kislány. Ez akár sikerülhetne is, ha nem szenvedne egy olyan ritka genetikai betegségben, amitől az izomzata szép lassan csonttá szilárdul. Kövessük együtt a küzdelmét a betegségével, és a törekvését egy normális életre!

Hihetetlen betegségek

Ha valaki vonzódik az orvosi és genetikai érdekességekhez, akkor annak ez a sorozat egy csemege lesz. A fejüknél összenőtt sziámikon át, a lombikban született hármas ikrekig minden, ami bizonyítja, hogy a földön létező legfurcsább faj, az ember.

Egy genetikai betegség okozta Elizabeth Taylor szépségét

Gondolta volna bárki is, hogy a nemrég elhunyt színésznő, Elizabeth Taylor legendás szépsége mögött valójában egy genetikai rendellenesség, az úgynevezett distichiasis állt?

Rákolló szindróma - Így éli mindennapjait a "homár család"

Egy genetikai rendellenesség, amely alapjaiban határozza meg az ember életét, családtagról családtagra öröklődik, generációkon, akár 150 éven keresztül is. Egy különös család, ahol az apát csak "homár fiú"-ként emlegették. Egy genetikai rejtély nyomában ma 18.00 órakor a LifeNetwork műsorán!

Milyen tünetei vannak a Down-szindrómának?

Bár mindegyikünk számára ismerősen cseng a Down-kórként emlegetett genetikai rendellenesség neve, mégis számos téves elképzelés él bennünk vele kapcsolatban. Mi most arra vállalkoztunk, hogy eloszlatjuk a kétségeket, és némiképp egységes képet mutatunk be a Down-szindrómáról.

80 éves test rabságában él a 8 éves kislány - döbbenetes fotó

Ashanti Smith egy különleges genetikai betegséggel, a Hutchinson-Gilford progeria szindrómával született, ami azt jelenti, hogy nyolcéves létére egy nyolcvanéves ember testében él. Orvosai szerint a kislánynak csak néhány éve van hátra - írta meg a Bors.