genetikai betegség

címke rss

Regi minden új mozdulata óriási öröm

Archívum2013.04.04, 13:47

Az 5 éves Regina és anyukája hősies kis párost alkotnak: a kislány születésekor egészségesnek tűnt, de később egy genetikai betegség és az epilepszia miatt fél oldala lebénult, nem tud önállóan járni, enni, folyamatos ellátást igényel, mégis mosolyogva szemléli a világot. Édesanyja, Timi egyedül neveli mindennapos nehézségek között, mégsem panaszkodik: minden erejével azért küzd, hogy lányának teljes élete lehessen.

Korán kiszűrhető egy súlyos betegség

Egészség2013.01.10, 14:27

A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl - ilyen esetben összetett, élethosszig tartó terápiával lehet féken tartani a tüneteket.

Anyjuk szeme láttára válnak felnőtt fiai újra gyerekké

Archívum2012.11.29, 21:14

Mintha a Benjamin Button különös élete című film válna valóra egy angliai családban. A Brad Pitt által alakított népszerű filmhős aggastyánként születik, és időskorára fiatalodik vissza csecsemővé.

Súlyos tévedés egy dán spermadonornál

Egészség2012.09.25, 15:38

Szigorítják a spermaadományozásra vonatkozó törvényt Dániában, miután egy donor ritka genetikai betegséget adott át legalább öt gyereknek a 43 baba közül, akinek az adományozás következtében biológiai apja lett.

Czeizel Endre: Perverzió a családban: Öröklődhet a baj? (18+)

Archívum2012.09.16, 20:40

Adott egy apuka, aki erektáló nemi szervével büszkélkedik internetes fórumokon. Adott egy aggódó feleség, aki fél, hogy gyermeke is örökölte az apuka perverz hajlamait. Egyáltalán örökölhető a szexuális devienciának ezen formája? A választ dr. Czeizel Endre adja meg a Videoklinika adásában.

Valóságshow-t indít a kétfejű sziámi ikerpár - egyiküket már el is jegyezték

Life.hu2012.08.23, 23:32

Abigail és Brittany Hensel nyaktól lefelé egyetlen testen osztozik. A 22 éves ikerpárnak mindössze néhány napot jósoltak a szülészeten, ám ők nem adták föl. Teljes életet próbálnak élni, hiszen lediplomáztak, és most valóságshow-ban mutatják be mindennapjaikat a közönségnek.

Kiszűrik a beteg embriókat

Egészség2012.07.28, 14:40

Idéntől itthon is lesz lehetőség - mesterséges megtermékenyítés esetén - az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt. A hazai szabályozás szerint erre csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.

Megrázó videó: gyermekek, akik idősebbek, mint a szüleik

Archívum2012.07.16, 20:52

A korai öregedés szindróma egy borzalmas betegség, amelynek folyamán a gyerekek a normálisnál ötször, vagy akár tízszer gyorsabban öregednek. Születéskor még nem észlelhető a rendellenesség, a tünetek egyéves kor körül jelennek meg. A betegséget egy génhiba okozza, de ritka, hogy egy családban több gyermeknél is előforduljon a szindróma. Ezeknek a csöppségeknek az átlagéletkora mindössze 12 év.

Sikeres kísérleti injekció egy halálos betegségre

Egészség2012.06.20, 21:32

Egyelőre állatkísérletekben egyetlen injekcióval sikerült elnémítani a Huntington-kórért felelős hibás génváltozatot, lelassítva és részlegesen visszafordítva a halálos betegséget. A kutatók szerint emberben is működhet a módszer.