Felszívódnak a 11 éves Petra csontjai: hihetetlenül ritka betegségére nincs gyógymód

Alig harminc embernél diagnosztizálták azt a ritka genetikai betegséget, mely a kislány életét is nehezíti.

A rettenetes betegségben szenvedő gyerekeket megöli a napfény

A holdfény betegségben vagy tudományos nevén xeroderma pigmentosum genetikai rendellenességben szenvedők csak szkafanderben mehetnek a napra.

Mikor gyanakodjon trombofíliára?

A trombofília genetikailag fokozott trombózishajlamot takar, melyet az érintett örökölhetett egyik vagy akár mindkét szülőjétől. Bár nem mindig vannak jelei annak, ha valaki trombofíliás, ám vannak tényezők, melyek fennállása esetén érdemes számításba venni az állapot meglétének lehetőségét. Főleg akkor, ha a trombózis családilag halmozottan, több rokonnál már előfordult, fiatal korban jelentkezik, vagy szokatlan, ritka helyen lép fel. Ezeket az ismereteket Prof. Dr. Blaskó György, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistája osztotta meg.

Versenyfutás az idővel: 8 millió forinton múlik a kétéves Bíborka élete

A Szendrei házaspár boldogságát komoly betegség árnyékolja be: kétéves gyermekük olyan genetikai betegségben szenved, ami miatt talán a hároméves kort sem érheti meg.

A ritka, de mégis sokaknál előforduló betegségek világnapja

Február utolsó napja 2008 óta a Ritka Betegségek Világnapja. A világnap nem egy állandó dátumra esik, hiszen négy évente február 29 napos, így a választás is a ritkaságot szimbolizálja. Definíció szerint egy betegség akkor számít „ritkának", ha több mint 2000 emberből egyet érint. Bár egy-egy betegség ritkán fordul elő, de a ritka betegségben szenvedők paradox módon már sokan vannak. Számuk hazánkban 800 000-re, az EU-ban 30 millióra (a lakosság 6-10%-a) becsülhető. Ha ehhez hozzáadjuk a betegek közvetlen családtagjait, akkor kiderül, hogy csak Európában kb. 100 millió ember életét befolyásolja valamilyen ritka betegség. Sajnos gyakkran ...

Sokkoló betegség: faágak nőnek ki a férfi kezéből

A 34 éves bangladesi férfi, Mohammad Abul Bazadar mindig más volt, mint a többiek. Egy ritka betegség következtében a kezén furcsa kinövések találhatók, melyek faágakra hasonlítanak. 

Down-szindróma tesztből érdemes a legpontosabbat választani

A Baylor College of Medicine kutatói egyértelműen igazolták, hogy a terhesség tizenkettedik hetét követő időszakban – a 15–23. héten – elvégzett genetikai ultrahangvizsgálat más tesztekkel kombinálva jelentősen növeli a Down-szindróma szűrés hatékonyságát. A vizsgálat alanyai – összesen 39.000 kismama – a FaSTER elnevezésű klinikai próbában vettek részt: a felmérést azért indították, hogy felmérjék a kromoszóma-rendellenességek szűrésére alkalmas, jelenleg elérhető legmodernebb eljárások pontosságát. A vizsgálat bizonyítja, hogy a kismamáknak valóban érdemes a leghatékonyabb szűrőmódszert választaniuk, hiszen ezzel ma már akár 98%-oos ...

Kennedy-szindrómát is jelezhet az izomrángás

A Kennedy-szindróma egy ritka, örökletes neurodegeneratív betegség, amely az izmok, különösen a karok és a lábak progresszív gyengülését és kimerültségét okozza. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti, Magyarországon mindössze néhány esetet tartanak számon.

Miért aluldiagnosztizált a lisztérzékenység?

A lisztérzékenység vagy más néven coeliakia, glutén szenzitiv enteropathia az egyik leggyakoribb autoimmun betegség.

Autoimmun betegségek és civilizációs ártalmak

Napjaink életmódja és életkörülményeink számtalan módon befolyásolják szervezetünk sokrétű működését. Bár civilizációnknak többféle pozitív hatását élvezzük, mozgásszegény életmódunk, a stressz, az alváshiány, a táplálkozásunk láthatatlanul nyomot hagy szerveink működésén. Az utóbbi évtizedek megfigyelései összefüggést mutattak ki számos krónikus betegség, autoimmun, allergiás és daganatos megbetegedés fokozódó előfordulása, valamint a civilizációs ártalmak között.

Az Elefántember egy ritka mutáció miatt vált cirkuszi attrakcióvá

A köznyelvben csak elefántemebrként ismert testtorzulás tudományos neve Próteusz-szindróma. Ez egy örökletes betegség, amely a csont- és kötőszövetek rendellenes és fájdalmas kinövéseivel jár.

Williams-szindróma: Ami az érzékenység és a manóarc mögött van

Magyarországon ma körülbelül 400–1000 családot érinthet a Williams-szindróma, de az érintettek 20%-a sincs diagnosztizálva. Ez a ritka genetikai betegség egészségügyi és fejlődési problémákat okoz. Becslések szerint 7500–20000 szülésből egy esetben fordul elő, hogy Williams-szindrómás gyermek jön világra.

3 ijesztő genetikai betegség, amelyre nincs gyógymód

Manapság már egyre több betegségre fejlesztett ki gyógymódot a tudomány, de sajnos még mindig rengeteg olyan kórral állunk szemben, amelyre nincs gyógyír. Íme 3 olyan genetikai betegség, amelyeknek durva, ijesztő és szinte már-már elképzelhetetlen tünetei vannak.

Olyan a bőre, mintha megégett volna: gyógyíthatatlan betegségben szenved egy nagykanizsai kislány - Videó

Ritka, gyógyíthatatlan genetikai betegségben szenved az a nagykanizsai kislány, akinek a bőre úgy néz ki, mintha összeégett volna.

Szörnyű! Sikítva menekülnek a ritka genetikai betegségben szenvedő 22 éves lánytól

A brazil lány, Kawana egy nagyon ritka genetikai betegséggel jött 22 évvel ezelőtt a világra. A Barber Say szindróma miatt születésekor nem volt szemhéja, nagyon vékony a bőre, hatalmas szája van és az ínye folyamatosan növekszik.

Még csak 11 éves, mégis hetvennek néz ki a kisfiú, akinek elfogy az arca - Fotó

A 11 éves kisfiú, Shaun Tebbutt egy genetikai betegségnek köszönhetően folyamatosan veszít a súlyából, különösen az arcán és a felsőtestén. A külseje miatt támadásnak, csúfolodásnak van kitéve. 

Nem kívánatos szőrszálak? Hormonzavar is okozhatja

A fokozott szőrnövekedés okozta kellemetlenség sajnos csak átmenetileg orvosolható a szőrtelenítési eljárásokkal, ugyanis a probléma mögött hormonális okok állnak. Dr. Koppány Viktória, a Budai Endokrinközpont belgyógyásza, endokrinológus, klinikai farmakológus a hirzutizmus okairól, kezelési lehetőségeiről beszélt.

Az orvostudomány csodái

A magzati diagnosztika az utóbbi néhány évtizedben hihetetlen fejlődésen ment keresztül. Míg hatvan évvel ezelőtt az is nagy eredménynek számított, hogy meg tudták állapítani a magzat anyaméhen belüli elhelyezkedését és kiszűrték az esetleges súlyos rendellenességeket, ma már az anyai vérből genetikai vizsgálatot végeznek, és akár az első trimeszter közepén megtudhatjuk, hogy a baba kisfiú vagy kislány.

Harminc kilós tumor nőtt egy indonéz férfi testén – Videó

Amellett, hogy mindenki megbámulja, az állandó fájdalommal is meg kell küzdenie annak az indiai nőnek, aki 30 kilós tumort cipel a testén.

Szemek nélkül született az amerikai kislány – Videó

Ritka genetikai betegséggel született egy amerikai kislány, ami a látószerv hiányát eredményezte. 

Mérföldkőhöz érkezett Noel baba adománygyűjtése

Ölyüs Noel az SMA 1 nevű ritka genetikai betegségben szenved. A gyógyszer mely a gyógyulásához szükséges, 700 millió forintba kerül.

Elkészült az emberi fehérjekapcsolatok legnagyobb térképe

Elkészült az emberi test fehérjéinek eddigi legnagyobb kapcsolati térképe - számolt be róla a phys.org tudományos-ismeretterjesztő portál.

Szörnyszülöttnek csúfolták, mégis rátalált a szerelem - videó

Karine de Souza ritka genetikai bőrbetegséggel küzd, az utcára sem mer kimenni, ugyanis nagy eséllyel melanóma alakulhat ki nála, ha túl sok napfény éri. 

Feltérképezték a német juhászkutya teljes genomját

Feltérképezték a világ egyik legnépszerűbb kutyafajtájának, a németjuhásznak a teljes genomját.

Beadták a gyűjtés nyomán beszerzett gyógyszert a genetikai betegségben szenvedő Leventének

Beadták a gyűjtés nyomán beszerzett gyógyszert kedden a genetikai betegségben szenvedő Leventének - közölte a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza az MTI-vel.

Örökké kicsi marad a németjuhász

Egy ritka genetikai betegség miatt egész életében kicsi marad egy németjuhász – írja a Fox News.

Az egész város felköszöntötte a súlyos beteg kisfiút

Az egész város felköszöntötte 3. születésnapján azt a kisfiút, akinek az orvosok korábban azt jósolták, nem fogja megérni második életévét sem.

Genetikai ollóval kezelnek daganatos betegeken az Egyesült Államokban

Először alkalmazták a CRISPR genomszerkesztési módszert daganatos betegségek ellen az Egyesült Államokban, a genetikai olló biztonságosnak tűnik a három érintett beteg esetében, de túl korai megítélni, hogy javítani fogja-e túlélési esélyüket - közölték szerdán a Pennsylvaniai Egyetem kutatói.

Mintegy 300 millióan szenvednek ritka betegségekben a világon

Mintegy 300 millióan szenvednek úgynevezett ritka betegségekben a világon a francia ovostudományi kutatóintézet (Inserm) friss becslései szerin.

Örökbefogadásra vár a szemek nélkül született orosz kisfiú

Szása szemek nélkül jött a világra tavasszal és most örökbefogadó szülőkre vár.

Abortuszt javasoltak az anyukának az orvosok, de ő megtartotta a babát: a kisfiú már iskolába készül

Mégis megtartotta a babáját az az amerikai anyuka, akinek az orvosok is abortuszt javasoltak. A kisfiú hamarosan iskolás lesz.

A hallásvesztéshez köthető újabb gént azonosítottak kínai kutatók

A hallásvesztéshez köthető újabb gént azonosítottak kínai kutatók, az eredmény új kezelések kidolgozását teheti lehetővé.

20 évesen hunyt el a ritka genetikai betegséggel küzdő lány, aki csak 9 hónaposnak tűnt

Négy héttel korábban segítették a világra Brooke Megan Greenberget, az X-szindrómával született lányt. Húszévesen hunyt el, de mindössze egy 9 hónapos gyermek fejlettségi szintjén állt.

Kislánya ritka genetikai betegségéről vallott Drávucz Rita

Drávucz Rita és ritka genetikai betegségben szenvedő kislánya egy nemes ügy mellé álltak.

Súlyos betegsége miatt űrlénynek néz ki egy 22 éves indiai fiú

Óriásira nőtt a koponyája és furcsa húzott szemei vannak egy 22 éves indiai fiúnak. Lakóhelyén csak űrlénynek nevezik.

Ritka genetikai betegséggel született a kis Lilien: a családnak támogatásra van szüksége

Lilien hat hónappal ezelőtt egy ritka genetikai betegséggel született. Szülei most a kicsi kezeléséhez kérnek segítséget és támogatást.

Súlyosan beteg kislányt nevel a magyar pár: elképesztő terhet kaptak a sorstól

Panni és férje hatalmas terhet kaptak a sorstól: egy súlyosan beteg, 22 hónapos kislányt nevelnek. A szülők elképesztő türelemmel és kitartással viselik a történteket.

Folyamatosan növekszik a kisfiú hasa: bele is halhat a ritka betegségbe

Egy ritka genetikai betegség miatt folyamatosan növekszik egy indiai kisfiú hasa. A szülők most vesetranszplantációra várnak - enélkül a gyermek meghalhat.

3D nyomtató segítségével készítettek szemüveget egy kislánynak

3D nyomtató segítségével készítettek szemüveget egy ritka betegégben szenvedő kislánynak.

Nathan Hrdlicka a comb nélküli férfi, aki megtanult járni: fotó!

Nathan Hrdlicka döbbenetes betegséggel született, mégis megtanult járni. 

Új tüdőre van szüksége egy fiatal lánynak

Új tüdőre van szüksége annak a 25 éves lánynak, aki gyermekkora óta egy ritka genetikai betegséggel, a cisztás fibrózissal küzd. Lendvai Anna szívszorító üzenetben kér segítséget.

Rengeteg pénzt gyűjtöttek a gyógyíthatatlan babájuk kezelésére

A csecsemőt kezelő brit orvosok szerint a ritka genetikai rendellenességgel született, most hét hónapos baba gyógyíthatatlan, ezért azt javasolták a szülőknek, hagyják békében távozni. A szülők ebbe nem nyugodtak bele, és találtak is egy amerikai orvost, aki kipróbálna rajta egy kísérleti kezelést potom 1,2 millió fontért, írja a Daily Mail. 

Torz arccal született a nő, aki genetikai betegségben szenved

A gyógyíthatatlan betegség nagyon megnehezítette a nő életét, azt hitte soha nem találhatja meg a párját a külseje miatt.

A gyermekkori agydaganatok genetikai háttere

A gyermekkori agydaganatok genetikai hátterét térképezi fel a Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján indult új kutatás. A mintegy száz beteg bevonásával készülő vizsgálat arra is kiterjed, hogy a felnőtteknél alkalmazott gyógyszerek közül melyek lehetnek hatékonyak a gyermekek esetében - közölte az intézmény az MTI-vel.

Gyógyíthatatlan betegség miatt büdösödik a brit nő

Hosszú évek teltek el, mire Kelly megtudta, hogy miért üldözi a gusztustalan halszag egész életében. 

Nem a tervezett babákra, de szabad jelzés emberi génsebészetnek

A jövőben engedélyezni kellene a génsebészetet az öröklődő betegségek kezelésére vagy kialakulásának megakadályozására, de a módszert nem szabadna alkalmazni „designer" babák előállítására, írja most megjelent állásfoglalásában két egyesült államokbeli tudományos testület.

Undorodó pillantások: ezt kell elviselnie a torz arccal született kislánynak

A bántó megjegyzések és undorodó pillantások már mindennaposak Natty Tregoning életében. A 7 éves kislány egy ritka rendellenességgel született, ami miatt az arca teljesen deformált. Szülei mindent megtesznek, hogy gyermekük boldog legyen, de nincsen könnyű dolguk.

Szívinfarktus huszonévesen? Minden előjel nélkül bekövetkezhet

Nem kell hozzá túlsúlyosnak lenni vagy húst hússal enni: az örökletesen magas koleszterinszint akár egészen fiatal korban is súlyos szövődményekhez vezethet.

Egy 12 éves kislány teljes testét szőr borítja

A 12 éves bangladesi lány, Bithi Akhtar egy ritka  genetikai rendellenességben, a farkasember szindrómában szenved, így az egész testét sűrű szőr borítja.

Két tenyérrel és 31 ujjal született egy kisfiú

Hong Hong 16 kézujjal és 15 lábujjal született három hónappal ezelőtt egy ritka genetikai betegség miatt.

Sokkoló! Ritka bőrproblémája miatt már három éve nem pislogott a kisfiú

Három éve nem pislogott az a 7 éves kisfiú, aki egy genetikai rendellenesség miatt halbőr-betegségben szenved, vagyis a bőre "halpikkelyszerű".

Nem szexelhet anélkül, hogy ne ugrana ki a csípője

Szokatlanul hajlékony ízületek, nyúlékony bőr, sérülékeny szövetek, és törékeny csontok. A 19 éves lány egy ritka genetikai rendellenességben szenved, az Ehlers-Danlos-szindrómában.

Soha nem éhes, nem érez fájdalmat és fáradtságot a 7 éves kislány

Az orvosok szerint hihetetlenül ritka Olivia Farnsworth esete: a kislány egyszerre három genetikai betegségben szenved, melyek tünetei miatt nem érez éhséget, soha nem álmos és nem tudja, milyen a fájdalom érzete.

Benjamin Button-szindróma: 70 évesnek néz ki a testvérpár egy ritka betegség miatt

Az orvosok szerint nincs gyógymód az Indiában élő testvérpár, Keshav Kumar és Anjali Kumari genetikai rendellenességére.

Egy 90 éves testében él a 15 éves tinédzserlány

Az úgynevezett korai elöregedés szindrómában szenvedő Magali Gonzalez Sierra még az orvosokat is meglepte, hogy megélte 15. születésnapját.

Családi tragédia: ugyanazt a halálos betegséget diagnosztizálták mindhárom gyereküknél

Először 3 éves kislányuknál derült fény a ritka genetikai betegségre, amelyet - mint később kiderült - nemrég született ikergyermekeiknél is megállapítottak.

Hibás gének, megkövülő emberi végtagok: ez a világ legrettenetesebb betegsége - Sokkoló fotók!

Kevés rettenetesebb betegség létezhet, mint a FOP, amelynél az idő előrehaladtával élő szoborrá válnak a betegek. Ashley Kurpiel vagy Seanie Nammock is ebben szenved, mégis szép leckét adnak az élet szeretetéről: folyamatosan megvalósítják álmaikat, és amennyire lehet, boldog életet élnek.

Gyereket szeretne a ritka genetikai betegségben szenvedő Rachel

A 31 éves Rachel Winnard még azelőtt szeretne kisbabát, hogy teste teljesen megadja magát kegyetlen csontbetegségének, amelynek következtében hamarosan egy élő szoborrá fog változni.

Miley Cyrus is rajong a ritka genetikai rendellenességgel született modellért

Melanie Gaydos, akit a divatvilág legújabb üdvöskéjeként emlegetnek, veleszületett genetikai betegségéből csinált magának karriert modellként.

27 évesen lett újra férfi a ritka genetikai betegséggel született Joe

Hólyag extrophiája miatt az orvosok sem tudták megmondani Joe születésekor édesanyjának, hogy fia, vagy lánya született. A szülők végül lányként nevelték fel, pedig Joe a lelke mélyén mindig is másképp érzett.

Paraziták és mutáns magzatok – Íme, a 10 legszörnyűbb születési rendellenesség

Minden anya rémálma, hogy gyermeke valamilyen születési rendellenességgel jön a világra. Most megismerkedhetsz a legmegdöbbentőbb betegségekkel.

Modellkarrierbe kezdett a genetikai rendellenességgel született lány

A 26 éves lány egy rendkívül ritka betegségben szenved, ami a bőr és járulékos szerveinek kifejlődését érinti. Őt azonban ez sem tartotta vissza, hogy modell legyen. 

Szörnyű betegség miatt látszik öregebbnek anya és lánya

Tracey Gibson és lánya, Zara bőre az úgynevezett lipodisztrófia miatt sokkal gyorsabban ráncosodik, mint más korukbeli nőnek.

Meghatotta a gyászoló anya a tolvajt

A nemrég elhunyt nyolcéves kislány összes fényképe azon a laptopon volt, amelyet a karácsonyi ajándékokkal és a bevásárolt élelmiszerrel együtt elloptak egy észak-írországi városban.

Élet az anyaméhben - a fejlődéstörténet titkai

Az élet az egyik legcsodálatosabb és egyben legbonyolultabb dolog a világon, hiszen lenyűgözően precíz módon alakul ki két kis sejtből egy egész szervezet.

Színvakság, színtévesztés: genetikai eredetű is lehet

Az emberiség nagyjából négy százaléka, hazánkban körülbelül négyszázezer ember nem látja helyesen a színeket, azaz színtévesztőként él.

Megszűnt a kismamákat stresszelő szűrővizsgálat

Július elsejétől megszűnt a várandósok rettegett AFP-szűrése: a genetikai eredetű betegségek feltárását szolgáló vizsgálatnak a rengeteg téves pozitív diagnózis miatt volt rossz híre. A szakma 15 éve várt a kötelező AFP-vizsgálat megszüntetésére. Mi lesz helyette?

Magyar találmánnyal lesz gyorsabb egy idegrendszeri betegség diagnózisa

Magyar kutatók új technológia alkalmazásával nagyon jelentősen lerövidítették a neurofibromatózis kimutatására fordítandó időt.

Down-kóros emberek megindító videoüzenete egy kismamának

15-en mondták el gondolataikat egy leendő anyának, aki nemrég tudta meg, hogy magzata beteg. Március 21-e egyébként a Down-szindrómában szenvedők világnapja.

Így mászta meg a Kilimandzsárót a láb nélküli férfi: Videó!

Szinte hihetetlen, de igaz: törzstől lefelé nincsenek testrészei Spencer Westnek, mégis megmászta a Kilimandzsárót!

Van-e értelme ma egy genetikai tesztnek?

Az amerikai gyógyszerhatóság szerint potenciálisan félrevezető és kockázatos a személyes genetikai információt kínáló cégek tevékenysége. Attól tartanak, hogy a genetikai vizsgálatok eredményei radikális döntésekre sarkallhatják a klienseket: például indokolatlan műtétnek vetetheti alá magát valaki, csak hogy megelőzze a teszt alapján valószínűnek vélt daganat kialakulását.

Milyen ízű a metróállomás?

Ha azt hallod a gyerektől, hogy minden számnak, amit kiejt, más színe van, vagy hogy az egyes metróállomások más-más ízűek, még véletlenül se legyintsd le! Elsőre talán azt gondolhatod, hogy csupán a fantáziavilága űz csúf játékot veled, ez azonban nem így van! 

Genetikai betegség: ötször fullad meg egy nap alatt

Várandósan az egyik legnagyobb aggodalmaink közé tartozik, hogy a kicsin genetikai betegség jeleit fedezik fel. A Patau-kór az egyik olyan, ultrahanggal és már vérvizsgálattal is kiszűrhető betegség, mely súlyosságától függően akár a pici életét is veszélyeztetheti. Az egyéves, betegen született Jess szülei minden nap szembeszállnak a fulladással, hogy gyermekük minél tovább élhessen.

Képtelen meghízni a pálcikavékony sportoló

Tom Staniford meglehetősen furcsán néz ki: pálcikavékonyak a karjai, a lábai, arcát elnézve pedig még feltűnőbb gyógyíthatatlan betegsége: szervezetéből szinte teljesen hiányzik a zsír.

Pár hónaposan veszítettük el Zoét

Két egészséges szülőnek ritkán születik genetikai betegséggel gyermeke, pláne szintén egészséges tesvér mellett. Lovász-Monostory Cecíliával és férjével, Zsolttal viszont sajnos ez történt: Zoé nevű lányukat egy egyelőre gyógyíthatatlan, SMA nevű betegség  miatt veszítették el pár hónaposan. Az édesanya azóta minden erejével a betegség ellen harcol.

Egész teste pikkelyes a kínai halfiúnak

Talán az egyik legfurcsább és legritkább betegségben szenved a nyolcéves kínai Pan Xianhang, akinek bőre a rendellenesség miatt olyan, mint egy halé. A mindennapos fájdalmakat egyre nehezebben viseli, gyógymódot pedig egyelőre nem találtak az orvosok.

Virág és Málna nem adja fel

Virág és Málna két gyógyíthatatlan beteg kislány, akiket szüleik nagy anyagi nehézségek közepette igyekeznek szeretetben felnevelni. A hyper IgE szindróma szinte teljesen védtelenné teszi a lányokat a fertőzésekkel szemben, így egy másoknak ártalmatlan nátha esetükben kórházban végződik.

Félelem a ráktól: a férfiak is csonkítják magukat

Angelina Jolie példáját követve egy 53 éves brit családapa és üzletember eltávolíttatta még egészséges prosztatáját, miután egy génelemzést követően megtudta, hogy az esetében meglehetősen magas a prosztatarák kialakulásának kockázata.

Nem genetikai hiba miatt hízott el Tóth Vera

Váratlanul, szinte egyik pillanatról a másikra hízott meg Tóth Vera, aki kislányként még vékony volt. Az énekesnő most elárulja a nagy titkot.

Regi minden új mozdulata óriási öröm

Az 5 éves Regina és anyukája hősies kis párost alkotnak: a kislány születésekor egészségesnek tűnt, de később egy genetikai betegség és az epilepszia miatt fél oldala lebénult, nem tud önállóan járni, enni, folyamatos ellátást igényel, mégis mosolyogva szemléli a világot. Édesanyja, Timi egyedül neveli mindennapos nehézségek között, mégsem panaszkodik: minden erejével azért küzd, hogy lányának teljes élete lehessen.

Korán kiszűrhető egy súlyos betegség

A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl - ilyen esetben összetett, élethosszig tartó terápiával lehet féken tartani a tüneteket.

Anyjuk szeme láttára válnak felnőtt fiai újra gyerekké

Mintha a Benjamin Button különös élete című film válna valóra egy angliai családban. A Brad Pitt által alakított népszerű filmhős aggastyánként születik, és időskorára fiatalodik vissza csecsemővé.

Súlyos tévedés egy dán spermadonornál

Szigorítják a spermaadományozásra vonatkozó törvényt Dániában, miután egy donor ritka genetikai betegséget adott át legalább öt gyereknek a 43 baba közül, akinek az adományozás következtében biológiai apja lett.

Czeizel Endre: Perverzió a családban: Öröklődhet a baj? (18+)

Adott egy apuka, aki erektáló nemi szervével büszkélkedik internetes fórumokon. Adott egy aggódó feleség, aki fél, hogy gyermeke is örökölte az apuka perverz hajlamait. Egyáltalán örökölhető a szexuális devienciának ezen formája? A választ dr. Czeizel Endre adja meg a Videoklinika adásában.

Valóságshow-t indít a kétfejű sziámi ikerpár - egyiküket már el is jegyezték

Abigail és Brittany Hensel nyaktól lefelé egyetlen testen osztozik. A 22 éves ikerpárnak mindössze néhány napot jósoltak a szülészeten, ám ők nem adták föl. Teljes életet próbálnak élni, hiszen lediplomáztak, és most valóságshow-ban mutatják be mindennapjaikat a közönségnek.

Kiszűrik a beteg embriókat

Idéntől itthon is lesz lehetőség - mesterséges megtermékenyítés esetén - az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt. A hazai szabályozás szerint erre csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.

Megrázó videó: gyermekek, akik idősebbek, mint a szüleik

A korai öregedés szindróma egy borzalmas betegség, amelynek folyamán a gyerekek a normálisnál ötször, vagy akár tízszer gyorsabban öregednek. Születéskor még nem észlelhető a rendellenesség, a tünetek egyéves kor körül jelennek meg. A betegséget egy génhiba okozza, de ritka, hogy egy családban több gyermeknél is előforduljon a szindróma. Ezeknek a csöppségeknek az átlagéletkora mindössze 12 év.

Sikeres kísérleti injekció egy halálos betegségre

Egyelőre állatkísérletekben egyetlen injekcióval sikerült elnémítani a Huntington-kórért felelős hibás génváltozatot, lelassítva és részlegesen visszafordítva a halálos betegséget. A kutatók szerint emberben is működhet a módszer.

Ugye a gyerek majd nem hasonlít rám?

Arccal a szeretet felé

Jono Lancester egy nagyon ritka, de annál látványosabb betegséggel született. A Treacher Collins szindrómának köszönhetően az arccsontja összenyomorodott már magzatként. Örökbeadásakor ez állt a jelentésben "...az édesanya elszörnyedt a gyerek megjelenésétől, és semmiféle anyai ösztönt nem érzett irányába...".

Kórházból a kifutóra - Cisztás fibrózisa miatt lett modell a fiatal lány

Gyermekkora óta súlyos beteg és folyamatos kezelésekre kell járnia Cassie Hawthorne-nak, akit azonban ez sem tarthatott vissza attól, hogy sikeres modell legyen.

Áldás vagy átok? Egy genetikai betegség, ami olimpikonná tehet!

Magas, nyúlánk testalkat, aránytalanul hosszú végtagok és különös hajlékonyság - ezeket a tüneteket mind egy olyan betegség okozza, amihez ha nem járulna halálos aortatágulat, akkor igazi áldás lehetne a sportolók körében.

Csontjaim rabságában

Luciana Wulkan próbál ugyanúgy élni mint az összes többi hét éves kislány. Ez akár sikerülhetne is, ha nem szenvedne egy olyan ritka genetikai betegségben, amitől az izomzata szép lassan csonttá szilárdul. Kövessük együtt a küzdelmét a betegségével, és a törekvését egy normális életre!

Hihetetlen betegségek

Ha valaki vonzódik az orvosi és genetikai érdekességekhez, akkor annak ez a sorozat egy csemege lesz. A fejüknél összenőtt sziámikon át, a lombikban született hármas ikrekig minden, ami bizonyítja, hogy a földön létező legfurcsább faj, az ember.

Egy genetikai betegség okozta Elizabeth Taylor szépségét

Gondolta volna bárki is, hogy a nemrég elhunyt színésznő, Elizabeth Taylor legendás szépsége mögött valójában egy genetikai rendellenesség, az úgynevezett distichiasis állt?

Rákolló szindróma - Így éli mindennapjait a "homár család"

Egy genetikai rendellenesség, amely alapjaiban határozza meg az ember életét, családtagról családtagra öröklődik, generációkon, akár 150 éven keresztül is. Egy különös család, ahol az apát csak "homár fiú"-ként emlegették. Egy genetikai rejtély nyomában ma 18.00 órakor a LifeNetwork műsorán!

Milyen tünetei vannak a Down-szindrómának?

Bár mindegyikünk számára ismerősen cseng a Down-kórként emlegetett genetikai rendellenesség neve, mégis számos téves elképzelés él bennünk vele kapcsolatban. Mi most arra vállalkoztunk, hogy eloszlatjuk a kétségeket, és némiképp egységes képet mutatunk be a Down-szindrómáról.

80 éves test rabságában él a 8 éves kislány - döbbenetes fotó

Ashanti Smith egy különleges genetikai betegséggel, a Hutchinson-Gilford progeria szindrómával született, ami azt jelenti, hogy nyolcéves létére egy nyolcvanéves ember testében él. Orvosai szerint a kislánynak csak néhány éve van hátra - írta meg a Bors.