genetikai betegség
címke rss- kapcsolódó címkék:
- betegség
- genetika
- kislány
- genetikai rendellenesség
- egészség
Genetikai rendellenesség állhat Lisa Marie Presley halálának hátterében
A DailyMail arról számolt be, hogy genetikai hiba okozhatja a korai halálozásokat a Presley családban.
- Legfrissebb
- Legrégebbi
Felszívódnak a 11 éves Petra csontjai: hihetetlenül ritka betegségére nincs gyógymód
Alig harminc embernél diagnosztizálták azt a ritka genetikai betegséget, mely a kislány életét is nehezíti.
A rettenetes betegségben szenvedő gyerekeket megöli a napfény
A holdfény betegségben vagy tudományos nevén xeroderma pigmentosum genetikai rendellenességben szenvedők csak szkafanderben mehetnek a napra.
Mikor gyanakodjon trombofíliára?
A trombofília genetikailag fokozott trombózishajlamot takar, melyet az érintett örökölhetett egyik vagy akár mindkét szülőjétől. Bár nem mindig vannak jelei annak, ha valaki trombofíliás, ám vannak tényezők, melyek fennállása esetén érdemes számításba venni az állapot meglétének lehetőségét. Főleg akkor, ha a trombózis családilag halmozottan, több rokonnál már előfordult, fiatal korban jelentkezik, vagy szokatlan, ritka helyen lép fel. Ezeket az ismereteket Prof. Dr. Blaskó György, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistája osztotta meg.
Versenyfutás az idővel: 8 millió forinton múlik a kétéves Bíborka élete
A Szendrei házaspár boldogságát komoly betegség árnyékolja be: kétéves gyermekük olyan genetikai betegségben szenved, ami miatt talán a hároméves kort sem érheti meg.
A ritka, de mégis sokaknál előforduló betegségek világnapja
Február utolsó napja 2008 óta a Ritka Betegségek Világnapja. A világnap nem egy állandó dátumra esik, hiszen négy évente február 29 napos, így a választás is a ritkaságot szimbolizálja. Definíció szerint egy betegség akkor számít „ritkának", ha több mint 2000 emberből egyet érint. Bár egy-egy betegség ritkán fordul elő, de a ritka betegségben szenvedők paradox módon már sokan vannak. Számuk hazánkban 800 000-re, az EU-ban 30 millióra (a lakosság 6-10%-a) becsülhető. Ha ehhez hozzáadjuk a betegek közvetlen családtagjait, akkor kiderül, hogy csak Európában kb. 100 millió ember életét befolyásolja valamilyen ritka betegség. Sajnos gyakkran ...
Sokkoló betegség: faágak nőnek ki a férfi kezéből
A 34 éves bangladesi férfi, Mohammad Abul Bazadar mindig más volt, mint a többiek. Egy ritka betegség következtében a kezén furcsa kinövések találhatók, melyek faágakra hasonlítanak.
Down-szindróma tesztből érdemes a legpontosabbat választani
A Baylor College of Medicine kutatói egyértelműen igazolták, hogy a terhesség tizenkettedik hetét követő időszakban – a 15–23. héten – elvégzett genetikai ultrahangvizsgálat más tesztekkel kombinálva jelentősen növeli a Down-szindróma szűrés hatékonyságát. A vizsgálat alanyai – összesen 39.000 kismama – a FaSTER elnevezésű klinikai próbában vettek részt: a felmérést azért indították, hogy felmérjék a kromoszóma-rendellenességek szűrésére alkalmas, jelenleg elérhető legmodernebb eljárások pontosságát. A vizsgálat bizonyítja, hogy a kismamáknak valóban érdemes a leghatékonyabb szűrőmódszert választaniuk, hiszen ezzel ma már akár 98%-oos ...
Kennedy-szindrómát is jelezhet az izomrángás
A Kennedy-szindróma egy ritka, örökletes neurodegeneratív betegség, amely az izmok, különösen a karok és a lábak progresszív gyengülését és kimerültségét okozza. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti, Magyarországon mindössze néhány esetet tartanak számon.
Miért aluldiagnosztizált a lisztérzékenység?
A lisztérzékenység vagy más néven coeliakia, glutén szenzitiv enteropathia az egyik leggyakoribb autoimmun betegség.