genetikai betegség

címke rss

Szemek nélkül született az amerikai kislány – Videó

Life.hu2020.05.13, 15:00

Ritka genetikai betegséggel született egy amerikai kislány, ami a látószerv hiányát eredményezte. 

Mérföldkőhöz érkezett Noel baba adománygyűjtése

Life.hu2020.05.05, 17:30

Ölyüs Noel az SMA 1 nevű ritka genetikai betegségben szenved. A gyógyszer mely a gyógyulásához szükséges, 700 millió forintba kerül.

Elkészült az emberi fehérjekapcsolatok legnagyobb térképe

Tudomány2020.04.09, 20:38

Elkészült az emberi test fehérjéinek eddigi legnagyobb kapcsolati térképe - számolt be róla a phys.org tudományos-ismeretterjesztő portál.

Szörnyszülöttnek csúfolták, mégis rátalált a szerelem - videó

Life.hu2020.04.07, 11:38

Karine de Souza ritka genetikai bőrbetegséggel küzd, az utcára sem mer kimenni, ugyanis nagy eséllyel melanóma alakulhat ki nála, ha túl sok napfény éri. 

Beadták a gyűjtés nyomán beszerzett gyógyszert a genetikai betegségben szenvedő Leventének

Itthon2019.11.26, 20:52

Beadták a gyűjtés nyomán beszerzett gyógyszert kedden a genetikai betegségben szenvedő Leventének - közölte a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza az MTI-vel.

Örökké kicsi marad a németjuhász

Tudomány2019.11.22, 12:20

Egy ritka genetikai betegség miatt egész életében kicsi marad egy németjuhász – írja a Fox News.

Az egész város felköszöntötte a súlyos beteg kisfiút

Life.hu2019.11.20, 15:45

Az egész város felköszöntötte 3. születésnapján azt a kisfiút, akinek az orvosok korábban azt jósolták, nem fogja megérni második életévét sem.

Genetikai ollóval kezelnek daganatos betegeken az Egyesült Államokban

Tudomány2019.11.06, 20:27

Először alkalmazták a CRISPR genomszerkesztési módszert daganatos betegségek ellen az Egyesült Államokban, a genetikai olló biztonságosnak tűnik a három érintett beteg esetében, de túl korai megítélni, hogy javítani fogja-e túlélési esélyüket - közölték szerdán a Pennsylvaniai Egyetem kutatói.

Mintegy 300 millióan szenvednek ritka betegségekben a világon

Tudomány2019.10.25, 16:29

Mintegy 300 millióan szenvednek úgynevezett ritka betegségekben a világon a francia ovostudományi kutatóintézet (Inserm) friss becslései szerin.

Örökbefogadásra vár a szemek nélkül született orosz kisfiú

Life.hu2019.10.15, 10:08

Szása szemek nélkül jött a világra tavasszal és most örökbefogadó szülőkre vár.

Abortuszt javasoltak az anyukának az orvosok, de ő megtartotta a babát: a kisfiú már iskolába készül

Life.hu2019.08.29, 15:54

Mégis megtartotta a babáját az az amerikai anyuka, akinek az orvosok is abortuszt javasoltak. A kisfiú hamarosan iskolás lesz.

A hallásvesztéshez köthető újabb gént azonosítottak kínai kutatók

Tudomány2019.07.17, 14:00

A hallásvesztéshez köthető újabb gént azonosítottak kínai kutatók, az eredmény új kezelések kidolgozását teheti lehetővé.

20 évesen hunyt el a ritka genetikai betegséggel küzdő lány, aki csak 9 hónaposnak tűnt

Life.hu2019.06.05, 10:16

Négy héttel korábban segítették a világra Brooke Megan Greenberget, az X-szindrómával született lányt. Húszévesen hunyt el, de mindössze egy 9 hónapos gyermek fejlettségi szintjén állt.

Kislánya ritka genetikai betegségéről vallott Drávucz Rita

Archívum2019.03.28, 15:42

Drávucz Rita és ritka genetikai betegségben szenvedő kislánya egy nemes ügy mellé álltak.

Súlyos betegsége miatt űrlénynek néz ki egy 22 éves indiai fiú

Archívum2018.12.30, 10:49

Óriásira nőtt a koponyája és furcsa húzott szemei vannak egy 22 éves indiai fiúnak. Lakóhelyén csak űrlénynek nevezik.

Ritka genetikai betegséggel született a kis Lilien: a családnak támogatásra van szüksége

Archívum2018.12.10, 17:35

Lilien hat hónappal ezelőtt egy ritka genetikai betegséggel született. Szülei most a kicsi kezeléséhez kérnek segítséget és támogatást.

Súlyosan beteg kislányt nevel a magyar pár: elképesztő terhet kaptak a sorstól

Archívum2018.10.28, 09:45

Panni és férje hatalmas terhet kaptak a sorstól: egy súlyosan beteg, 22 hónapos kislányt nevelnek. A szülők elképesztő türelemmel és kitartással viselik a történteket.

Folyamatosan növekszik a kisfiú hasa: bele is halhat a ritka betegségbe

Archívum2018.04.27, 09:51

Egy ritka genetikai betegség miatt folyamatosan növekszik egy indiai kisfiú hasa. A szülők most vesetranszplantációra várnak - enélkül a gyermek meghalhat.

3D nyomtató segítségével készítettek szemüveget egy kislánynak

Archívum2018.04.26, 19:10

3D nyomtató segítségével készítettek szemüveget egy ritka betegégben szenvedő kislánynak.

Nathan Hrdlicka a comb nélküli férfi, aki megtanult járni: fotó!

Archívum2017.11.03, 20:13

Nathan Hrdlicka döbbenetes betegséggel született, mégis megtanult járni. 

Új tüdőre van szüksége egy fiatal lánynak

Itthon2017.07.01, 13:45

Új tüdőre van szüksége annak a 25 éves lánynak, aki gyermekkora óta egy ritka genetikai betegséggel, a cisztás fibrózissal küzd. Lendvai Anna szívszorító üzenetben kér segítséget.

Rengeteg pénzt gyűjtöttek a gyógyíthatatlan babájuk kezelésére

Tudomány2017.04.03, 18:50

A csecsemőt kezelő brit orvosok szerint a ritka genetikai rendellenességgel született, most hét hónapos baba gyógyíthatatlan, ezért azt javasolták a szülőknek, hagyják békében távozni. A szülők ebbe nem nyugodtak bele, és találtak is egy amerikai orvost, aki kipróbálna rajta egy kísérleti kezelést potom 1,2 millió fontért, írja a Daily Mail. 

Torz arccal született a nő, aki genetikai betegségben szenved

Archívum2017.03.23, 13:52

A gyógyíthatatlan betegség nagyon megnehezítette a nő életét, azt hitte soha nem találhatja meg a párját a külseje miatt.

A gyermekkori agydaganatok genetikai háttere

Tudomány2017.03.09, 16:24

A gyermekkori agydaganatok genetikai hátterét térképezi fel a Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján indult új kutatás. A mintegy száz beteg bevonásával készülő vizsgálat arra is kiterjed, hogy a felnőtteknél alkalmazott gyógyszerek közül melyek lehetnek hatékonyak a gyermekek esetében - közölte az intézmény az MTI-vel.

Gyógyíthatatlan betegség miatt büdösödik a brit nő

Life.hu2017.02.21, 11:03

Hosszú évek teltek el, mire Kelly megtudta, hogy miért üldözi a gusztustalan halszag egész életében. 

Nem a tervezett babákra, de szabad jelzés emberi génsebészetnek

Egészség2017.02.15, 16:04

A jövőben engedélyezni kellene a génsebészetet az öröklődő betegségek kezelésére vagy kialakulásának megakadályozására, de a módszert nem szabadna alkalmazni „designer" babák előállítására, írja most megjelent állásfoglalásában két egyesült államokbeli tudományos testület.

Undorodó pillantások: ezt kell elviselnie a torz arccal született kislánynak

Life.hu2016.10.14, 12:51

A bántó megjegyzések és undorodó pillantások már mindennaposak Natty Tregoning életében. A 7 éves kislány egy ritka rendellenességgel született, ami miatt az arca teljesen deformált. Szülei mindent megtesznek, hogy gyermekük boldog legyen, de nincsen könnyű dolguk.

Szívinfarktus huszonévesen? Minden előjel nélkül bekövetkezhet

Life.hu2016.08.27, 21:11

Nem kell hozzá túlsúlyosnak lenni vagy húst hússal enni: az örökletesen magas koleszterinszint akár egészen fiatal korban is súlyos szövődményekhez vezethet.

Egy 12 éves kislány teljes testét szőr borítja

Archívum2016.05.06, 16:01

A 12 éves bangladesi lány, Bithi Akhtar egy ritka  genetikai rendellenességben, a farkasember szindrómában szenved, így az egész testét sűrű szőr borítja.

Két tenyérrel és 31 ujjal született egy kisfiú

Archívum2016.05.03, 12:34

Hong Hong 16 kézujjal és 15 lábujjal született három hónappal ezelőtt egy ritka genetikai betegség miatt.

Sokkoló! Ritka bőrproblémája miatt már három éve nem pislogott a kisfiú

Life.hu2016.04.27, 15:27

Három éve nem pislogott az a 7 éves kisfiú, aki egy genetikai rendellenesség miatt halbőr-betegségben szenved, vagyis a bőre "halpikkelyszerű".

Nem szexelhet anélkül, hogy ne ugrana ki a csípője

Life.hu2016.02.25, 12:03

Szokatlanul hajlékony ízületek, nyúlékony bőr, sérülékeny szövetek, és törékeny csontok. A 19 éves lány egy ritka genetikai rendellenességben szenved, az Ehlers-Danlos-szindrómában.

Soha nem éhes, nem érez fájdalmat és fáradtságot a 7 éves kislány

Life.hu2016.02.06, 14:25

Az orvosok szerint hihetetlenül ritka Olivia Farnsworth esete: a kislány egyszerre három genetikai betegségben szenved, melyek tünetei miatt nem érez éhséget, soha nem álmos és nem tudja, milyen a fájdalom érzete.

Benjamin Button-szindróma: 70 évesnek néz ki a testvérpár egy ritka betegség miatt

Life.hu2016.02.02, 15:49

Az orvosok szerint nincs gyógymód az Indiában élő testvérpár, Keshav Kumar és Anjali Kumari genetikai rendellenességére.

Egy 90 éves testében él a 15 éves tinédzserlány

Life.hu2016.01.18, 11:50

Az úgynevezett korai elöregedés szindrómában szenvedő Magali Gonzalez Sierra még az orvosokat is meglepte, hogy megélte 15. születésnapját.

Családi tragédia: ugyanazt a halálos betegséget diagnosztizálták mindhárom gyereküknél

Life.hu2015.12.17, 10:16

Először 3 éves kislányuknál derült fény a ritka genetikai betegségre, amelyet - mint később kiderült - nemrég született ikergyermekeiknél is megállapítottak.

Hibás gének, megkövülő emberi végtagok: ez a világ legrettenetesebb betegsége - Sokkoló fotók!

Life.hu2015.11.01, 17:52

Kevés rettenetesebb betegség létezhet, mint a FOP, amelynél az idő előrehaladtával élő szoborrá válnak a betegek. Ashley Kurpiel vagy Seanie Nammock is ebben szenved, mégis szép leckét adnak az élet szeretetéről: folyamatosan megvalósítják álmaikat, és amennyire lehet, boldog életet élnek.

Gyereket szeretne a ritka genetikai betegségben szenvedő Rachel

Life.hu2015.10.30, 15:50

A 31 éves Rachel Winnard még azelőtt szeretne kisbabát, hogy teste teljesen megadja magát kegyetlen csontbetegségének, amelynek következtében hamarosan egy élő szoborrá fog változni.

Miley Cyrus is rajong a ritka genetikai rendellenességgel született modellért

Life.hu2015.09.02, 16:03

Melanie Gaydos, akit a divatvilág legújabb üdvöskéjeként emlegetnek, veleszületett genetikai betegségéből csinált magának karriert modellként.

27 évesen lett újra férfi a ritka genetikai betegséggel született Joe

Life.hu2015.08.10, 13:41

Hólyag extrophiája miatt az orvosok sem tudták megmondani Joe születésekor édesanyjának, hogy fia, vagy lánya született. A szülők végül lányként nevelték fel, pedig Joe a lelke mélyén mindig is másképp érzett.

Paraziták és mutáns magzatok – Íme, a 10 legszörnyűbb születési rendellenesség

Life.hu2015.05.27, 11:07

Minden anya rémálma, hogy gyermeke valamilyen születési rendellenességgel jön a világra. Most megismerkedhetsz a legmegdöbbentőbb betegségekkel.

Modellkarrierbe kezdett a genetikai rendellenességgel született lány

Life.hu2015.03.15, 19:46

A 26 éves lány egy rendkívül ritka betegségben szenved, ami a bőr és járulékos szerveinek kifejlődését érinti. Őt azonban ez sem tartotta vissza, hogy modell legyen. 

Szörnyű betegség miatt látszik öregebbnek anya és lánya

Archívum2015.03.10, 16:43

Tracey Gibson és lánya, Zara bőre az úgynevezett lipodisztrófia miatt sokkal gyorsabban ráncosodik, mint más korukbeli nőnek.

Meghatotta a gyászoló anya a tolvajt

Nagyvilág2014.12.22, 14:04

A nemrég elhunyt nyolcéves kislány összes fényképe azon a laptopon volt, amelyet a karácsonyi ajándékokkal és a bevásárolt élelmiszerrel együtt elloptak egy észak-írországi városban.

Élet az anyaméhben - a fejlődéstörténet titkai

Life.hu2014.09.11, 10:09

Az élet az egyik legcsodálatosabb és egyben legbonyolultabb dolog a világon, hiszen lenyűgözően precíz módon alakul ki két kis sejtből egy egész szervezet.

Színvakság, színtévesztés: genetikai eredetű is lehet

Life.hu2014.08.14, 09:05

Az emberiség nagyjából négy százaléka, hazánkban körülbelül négyszázezer ember nem látja helyesen a színeket, azaz színtévesztőként él.

Megszűnt a kismamákat stresszelő szűrővizsgálat

Egészség2014.07.07, 18:05

Július elsejétől megszűnt a várandósok rettegett AFP-szűrése: a genetikai eredetű betegségek feltárását szolgáló vizsgálatnak a rengeteg téves pozitív diagnózis miatt volt rossz híre. A szakma 15 éve várt a kötelező AFP-vizsgálat megszüntetésére. Mi lesz helyette?

Magyar találmánnyal lesz gyorsabb egy idegrendszeri betegség diagnózisa

Egészség2014.04.08, 12:45

Magyar kutatók új technológia alkalmazásával nagyon jelentősen lerövidítették a neurofibromatózis kimutatására fordítandó időt.

Down-kóros emberek megindító videoüzenete egy kismamának

Life.hu2014.03.21, 10:50

15-en mondták el gondolataikat egy leendő anyának, aki nemrég tudta meg, hogy magzata beteg. Március 21-e egyébként a Down-szindrómában szenvedők világnapja.

Előző
  • 1
  • 2
Következő