genetikai betegség
címke rss- kapcsolódó címkék:
- betegség
- genetika
- kislány
- genetikai rendellenesség
- egészség
Genetikai rendellenesség állhat Lisa Marie Presley halálának hátterében
A DailyMail arról számolt be, hogy genetikai hiba okozhatja a korai halálozásokat a Presley családban.
- Legfrissebb
- Legrégebbi
Felszívódnak a 11 éves Petra csontjai: hihetetlenül ritka betegségére nincs gyógymód
Alig harminc embernél diagnosztizálták azt a ritka genetikai betegséget, mely a kislány életét is nehezíti.
A rettenetes betegségben szenvedő gyerekeket megöli a napfény
A holdfény betegségben vagy tudományos nevén xeroderma pigmentosum genetikai rendellenességben szenvedők csak szkafanderben mehetnek a napra.
Mikor gyanakodjon trombofíliára?
A trombofília genetikailag fokozott trombózishajlamot takar, melyet az érintett örökölhetett egyik vagy akár mindkét szülőjétől. Bár nem mindig vannak jelei annak, ha valaki trombofíliás, ám vannak tényezők, melyek fennállása esetén érdemes számításba venni az állapot meglétének lehetőségét. Főleg akkor, ha a trombózis családilag halmozottan, több rokonnál már előfordult, fiatal korban jelentkezik, vagy szokatlan, ritka helyen lép fel. Ezeket az ismereteket Prof. Dr. Blaskó György, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistája osztotta meg.
Versenyfutás az idővel: 8 millió forinton múlik a kétéves Bíborka élete
A Szendrei házaspár boldogságát komoly betegség árnyékolja be: kétéves gyermekük olyan genetikai betegségben szenved, ami miatt talán a hároméves kort sem érheti meg.
A ritka, de mégis sokaknál előforduló betegségek világnapja
Február utolsó napja 2008 óta a Ritka Betegségek Világnapja. A világnap nem egy állandó dátumra esik, hiszen négy évente február 29 napos, így a választás is a ritkaságot szimbolizálja. Definíció szerint egy betegség akkor számít „ritkának", ha több mint 2000 emberből egyet érint. Bár egy-egy betegség ritkán fordul elő, de a ritka betegségben szenvedők paradox módon már sokan vannak. Számuk hazánkban 800 000-re, az EU-ban 30 millióra (a lakosság 6-10%-a) becsülhető. Ha ehhez hozzáadjuk a betegek közvetlen családtagjait, akkor kiderül, hogy csak Európában kb. 100 millió ember életét befolyásolja valamilyen ritka betegség. Sajnos gyakkran ...
Sokkoló betegség: faágak nőnek ki a férfi kezéből
A 34 éves bangladesi férfi, Mohammad Abul Bazadar mindig más volt, mint a többiek. Egy ritka betegség következtében a kezén furcsa kinövések találhatók, melyek faágakra hasonlítanak.
Down-szindróma tesztből érdemes a legpontosabbat választani
A Baylor College of Medicine kutatói egyértelműen igazolták, hogy a terhesség tizenkettedik hetét követő időszakban – a 15–23. héten – elvégzett genetikai ultrahangvizsgálat más tesztekkel kombinálva jelentősen növeli a Down-szindróma szűrés hatékonyságát. A vizsgálat alanyai – összesen 39.000 kismama – a FaSTER elnevezésű klinikai próbában vettek részt: a felmérést azért indították, hogy felmérjék a kromoszóma-rendellenességek szűrésére alkalmas, jelenleg elérhető legmodernebb eljárások pontosságát. A vizsgálat bizonyítja, hogy a kismamáknak valóban érdemes a leghatékonyabb szűrőmódszert választaniuk, hiszen ezzel ma már akár 98%-oos ...
Kennedy-szindrómát is jelezhet az izomrángás
A Kennedy-szindróma egy ritka, örökletes neurodegeneratív betegség, amely az izmok, különösen a karok és a lábak progresszív gyengülését és kimerültségét okozza. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti, Magyarországon mindössze néhány esetet tartanak számon.
Miért aluldiagnosztizált a lisztérzékenység?
A lisztérzékenység vagy más néven coeliakia, glutén szenzitiv enteropathia az egyik leggyakoribb autoimmun betegség.
Autoimmun betegségek és civilizációs ártalmak
Napjaink életmódja és életkörülményeink számtalan módon befolyásolják szervezetünk sokrétű működését. Bár civilizációnknak többféle pozitív hatását élvezzük, mozgásszegény életmódunk, a stressz, az alváshiány, a táplálkozásunk láthatatlanul nyomot hagy szerveink működésén. Az utóbbi évtizedek megfigyelései összefüggést mutattak ki számos krónikus betegség, autoimmun, allergiás és daganatos megbetegedés fokozódó előfordulása, valamint a civilizációs ártalmak között.
Az Elefántember egy ritka mutáció miatt vált cirkuszi attrakcióvá
A köznyelvben csak elefántemebrként ismert testtorzulás tudományos neve Próteusz-szindróma. Ez egy örökletes betegség, amely a csont- és kötőszövetek rendellenes és fájdalmas kinövéseivel jár.
Williams-szindróma: Ami az érzékenység és a manóarc mögött van
Magyarországon ma körülbelül 400–1000 családot érinthet a Williams-szindróma, de az érintettek 20%-a sincs diagnosztizálva. Ez a ritka genetikai betegség egészségügyi és fejlődési problémákat okoz. Becslések szerint 7500–20000 szülésből egy esetben fordul elő, hogy Williams-szindrómás gyermek jön világra.
3 ijesztő genetikai betegség, amelyre nincs gyógymód
Manapság már egyre több betegségre fejlesztett ki gyógymódot a tudomány, de sajnos még mindig rengeteg olyan kórral állunk szemben, amelyre nincs gyógyír. Íme 3 olyan genetikai betegség, amelyeknek durva, ijesztő és szinte már-már elképzelhetetlen tünetei vannak.
Olyan a bőre, mintha megégett volna: gyógyíthatatlan betegségben szenved egy nagykanizsai kislány - Videó
Ritka, gyógyíthatatlan genetikai betegségben szenved az a nagykanizsai kislány, akinek a bőre úgy néz ki, mintha összeégett volna.
Szörnyű! Sikítva menekülnek a ritka genetikai betegségben szenvedő 22 éves lánytól
A brazil lány, Kawana egy nagyon ritka genetikai betegséggel jött 22 évvel ezelőtt a világra. A Barber Say szindróma miatt születésekor nem volt szemhéja, nagyon vékony a bőre, hatalmas szája van és az ínye folyamatosan növekszik.
Még csak 11 éves, mégis hetvennek néz ki a kisfiú, akinek elfogy az arca - Fotó
A 11 éves kisfiú, Shaun Tebbutt egy genetikai betegségnek köszönhetően folyamatosan veszít a súlyából, különösen az arcán és a felsőtestén. A külseje miatt támadásnak, csúfolodásnak van kitéve.
Nem kívánatos szőrszálak? Hormonzavar is okozhatja
A fokozott szőrnövekedés okozta kellemetlenség sajnos csak átmenetileg orvosolható a szőrtelenítési eljárásokkal, ugyanis a probléma mögött hormonális okok állnak. Dr. Koppány Viktória, a Budai Endokrinközpont belgyógyásza, endokrinológus, klinikai farmakológus a hirzutizmus okairól, kezelési lehetőségeiről beszélt.
Az orvostudomány csodái
A magzati diagnosztika az utóbbi néhány évtizedben hihetetlen fejlődésen ment keresztül. Míg hatvan évvel ezelőtt az is nagy eredménynek számított, hogy meg tudták állapítani a magzat anyaméhen belüli elhelyezkedését és kiszűrték az esetleges súlyos rendellenességeket, ma már az anyai vérből genetikai vizsgálatot végeznek, és akár az első trimeszter közepén megtudhatjuk, hogy a baba kisfiú vagy kislány.
Harminc kilós tumor nőtt egy indonéz férfi testén – Videó
Amellett, hogy mindenki megbámulja, az állandó fájdalommal is meg kell küzdenie annak az indiai nőnek, aki 30 kilós tumort cipel a testén.
- címkék:
- tumor
- indonéz
- férfi
- genetikai betegség
- Címkefelhő »
Szemek nélkül született az amerikai kislány – Videó
Ritka genetikai betegséggel született egy amerikai kislány, ami a látószerv hiányát eredményezte.
Mérföldkőhöz érkezett Noel baba adománygyűjtése
Ölyüs Noel az SMA 1 nevű ritka genetikai betegségben szenved. A gyógyszer mely a gyógyulásához szükséges, 700 millió forintba kerül.
Elkészült az emberi fehérjekapcsolatok legnagyobb térképe
Elkészült az emberi test fehérjéinek eddigi legnagyobb kapcsolati térképe - számolt be róla a phys.org tudományos-ismeretterjesztő portál.
Szörnyszülöttnek csúfolták, mégis rátalált a szerelem - videó
Karine de Souza ritka genetikai bőrbetegséggel küzd, az utcára sem mer kimenni, ugyanis nagy eséllyel melanóma alakulhat ki nála, ha túl sok napfény éri.
Feltérképezték a német juhászkutya teljes genomját
Feltérképezték a világ egyik legnépszerűbb kutyafajtájának, a németjuhásznak a teljes genomját.
Beadták a gyűjtés nyomán beszerzett gyógyszert a genetikai betegségben szenvedő Leventének
Beadták a gyűjtés nyomán beszerzett gyógyszert kedden a genetikai betegségben szenvedő Leventének - közölte a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza az MTI-vel.
Örökké kicsi marad a németjuhász
Egy ritka genetikai betegség miatt egész életében kicsi marad egy németjuhász – írja a Fox News.
Az egész város felköszöntötte a súlyos beteg kisfiút
Az egész város felköszöntötte 3. születésnapján azt a kisfiút, akinek az orvosok korábban azt jósolták, nem fogja megérni második életévét sem.
Genetikai ollóval kezelnek daganatos betegeken az Egyesült Államokban
Először alkalmazták a CRISPR genomszerkesztési módszert daganatos betegségek ellen az Egyesült Államokban, a genetikai olló biztonságosnak tűnik a három érintett beteg esetében, de túl korai megítélni, hogy javítani fogja-e túlélési esélyüket - közölték szerdán a Pennsylvaniai Egyetem kutatói.
Mintegy 300 millióan szenvednek ritka betegségekben a világon
Mintegy 300 millióan szenvednek úgynevezett ritka betegségekben a világon a francia ovostudományi kutatóintézet (Inserm) friss becslései szerin.
Örökbefogadásra vár a szemek nélkül született orosz kisfiú
Szása szemek nélkül jött a világra tavasszal és most örökbefogadó szülőkre vár.
Abortuszt javasoltak az anyukának az orvosok, de ő megtartotta a babát: a kisfiú már iskolába készül
Mégis megtartotta a babáját az az amerikai anyuka, akinek az orvosok is abortuszt javasoltak. A kisfiú hamarosan iskolás lesz.
A hallásvesztéshez köthető újabb gént azonosítottak kínai kutatók
A hallásvesztéshez köthető újabb gént azonosítottak kínai kutatók, az eredmény új kezelések kidolgozását teheti lehetővé.
20 évesen hunyt el a ritka genetikai betegséggel küzdő lány, aki csak 9 hónaposnak tűnt
Négy héttel korábban segítették a világra Brooke Megan Greenberget, az X-szindrómával született lányt. Húszévesen hunyt el, de mindössze egy 9 hónapos gyermek fejlettségi szintjén állt.
Kislánya ritka genetikai betegségéről vallott Drávucz Rita
Drávucz Rita és ritka genetikai betegségben szenvedő kislánya egy nemes ügy mellé álltak.
Súlyos betegsége miatt űrlénynek néz ki egy 22 éves indiai fiú
Óriásira nőtt a koponyája és furcsa húzott szemei vannak egy 22 éves indiai fiúnak. Lakóhelyén csak űrlénynek nevezik.
- címkék:
- India
- űrlény
- koponya
- genetikai betegség
- Címkefelhő »
Ritka genetikai betegséggel született a kis Lilien: a családnak támogatásra van szüksége
Lilien hat hónappal ezelőtt egy ritka genetikai betegséggel született. Szülei most a kicsi kezeléséhez kérnek segítséget és támogatást.
Súlyosan beteg kislányt nevel a magyar pár: elképesztő terhet kaptak a sorstól
Panni és férje hatalmas terhet kaptak a sorstól: egy súlyosan beteg, 22 hónapos kislányt nevelnek. A szülők elképesztő türelemmel és kitartással viselik a történteket.
Folyamatosan növekszik a kisfiú hasa: bele is halhat a ritka betegségbe
Egy ritka genetikai betegség miatt folyamatosan növekszik egy indiai kisfiú hasa. A szülők most vesetranszplantációra várnak - enélkül a gyermek meghalhat.
3D nyomtató segítségével készítettek szemüveget egy kislánynak
3D nyomtató segítségével készítettek szemüveget egy ritka betegégben szenvedő kislánynak.
Nathan Hrdlicka a comb nélküli férfi, aki megtanult járni: fotó!
Nathan Hrdlicka döbbenetes betegséggel született, mégis megtanult járni.
Új tüdőre van szüksége egy fiatal lánynak
Új tüdőre van szüksége annak a 25 éves lánynak, aki gyermekkora óta egy ritka genetikai betegséggel, a cisztás fibrózissal küzd. Lendvai Anna szívszorító üzenetben kér segítséget.
Rengeteg pénzt gyűjtöttek a gyógyíthatatlan babájuk kezelésére
A csecsemőt kezelő brit orvosok szerint a ritka genetikai rendellenességgel született, most hét hónapos baba gyógyíthatatlan, ezért azt javasolták a szülőknek, hagyják békében távozni. A szülők ebbe nem nyugodtak bele, és találtak is egy amerikai orvost, aki kipróbálna rajta egy kísérleti kezelést potom 1,2 millió fontért, írja a Daily Mail.
Torz arccal született a nő, aki genetikai betegségben szenved
A gyógyíthatatlan betegség nagyon megnehezítette a nő életét, azt hitte soha nem találhatja meg a párját a külseje miatt.
A gyermekkori agydaganatok genetikai háttere
A gyermekkori agydaganatok genetikai hátterét térképezi fel a Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján indult új kutatás. A mintegy száz beteg bevonásával készülő vizsgálat arra is kiterjed, hogy a felnőtteknél alkalmazott gyógyszerek közül melyek lehetnek hatékonyak a gyermekek esetében - közölte az intézmény az MTI-vel.
Gyógyíthatatlan betegség miatt büdösödik a brit nő
Hosszú évek teltek el, mire Kelly megtudta, hogy miért üldözi a gusztustalan halszag egész életében.
Nem a tervezett babákra, de szabad jelzés emberi génsebészetnek
A jövőben engedélyezni kellene a génsebészetet az öröklődő betegségek kezelésére vagy kialakulásának megakadályozására, de a módszert nem szabadna alkalmazni „designer" babák előállítására, írja most megjelent állásfoglalásában két egyesült államokbeli tudományos testület.
Undorodó pillantások: ezt kell elviselnie a torz arccal született kislánynak
A bántó megjegyzések és undorodó pillantások már mindennaposak Natty Tregoning életében. A 7 éves kislány egy ritka rendellenességgel született, ami miatt az arca teljesen deformált. Szülei mindent megtesznek, hogy gyermekük boldog legyen, de nincsen könnyű dolguk.
Szívinfarktus huszonévesen? Minden előjel nélkül bekövetkezhet
Nem kell hozzá túlsúlyosnak lenni vagy húst hússal enni: az örökletesen magas koleszterinszint akár egészen fiatal korban is súlyos szövődményekhez vezethet.
Egy 12 éves kislány teljes testét szőr borítja
A 12 éves bangladesi lány, Bithi Akhtar egy ritka genetikai rendellenességben, a farkasember szindrómában szenved, így az egész testét sűrű szőr borítja.