öröklött betegségek
címke rss- kapcsolódó címkék:
- genetika
- géndiagnosztika
- embriók genetikai vizsgálata
- embrió
- PGD
Öröklött stroke: okozhatja-e családi hajlam a szélütést?
Akiknek családjában korábban már előfordult stroke eset, azokban felmerülhet a gondolat, vajon ez automatikusan azt jelenti-e, hogy náluk is nagyobb eséllyel alakulhat ki a betegség. Ugyanígy vannak ezzel azok is, akik saját maguk estek át szélütésen: őket az a kérdés foglalkoztatja, hogy az ő gyerekeik esetleg nagyobb veszélyben vannak-e. A stroke egy összetett betegség, amelynek kockázatát számos tényező fokozhatja, de a jó hír az, hogy megfelelő életmód és kezelés mellett a betegség kialakulásának esélye jelentősen csökkenthető.
- Legfrissebb
- Legrégebbi
Népbetegség lesz a rövidlátás az okoseszközök használata miatt
Európában minden negyedik ember rövidlátó, és ez az arány várhatóan növekedni fog, mert a szem már gyerekkorban folyamatos közeli használatnak van kitéve, különösen a rendszeres számítógéphasználat és az okoseszközök, illetve az olvasásos tanulás miatt – mondta Dr. Nagy Zoltán Zsolt, a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikájának igazgatója.
Dongaláb és kiálló fogsor - Így nézett ki valójában a leghíresebb fáraó, Tutanhamon
Rekonstruálták a híres egyiptomi uralkodót, aki nagy valószínűséggel szülei vérfertőző kapcsolatának köszönhette korai halálát.
13 kiló bőr hámlik le Melanie testéről évente
Egy ritka betegség következtében Melanie Bradley, a 34 éves, kétgyerekes családanya testéről évente mintegy 13 kiló bőr hámlik le. Sajnálatos módon a betegséget kisebbik gyereke, a most 21 hónapos Rebecca is örökölte.
Hogyan végzik a néhány napos embriók genetikai vizsgálatát?
Előfordul, hogy a szülőknek azért nem lehet gyerekük, mert a pár egyik tagja valamilyen öröklött rendellenességet hordoz. Ilyenkor gyakori a spontán vetélés, illetve a szülők nem szeretnék, hogy gyerekük örököljön egy súlyos betegséget. Ekkor jöhet számításba a mesterséges megtermékenyítés és a néhány napos embriók beültetés előtti genetikai vizsgálata, amelyre már Magyarországon is van lehetőség.
Népi praktikák helyett embriószűrés a vérzékenység ellen
A vérzékenységet hordozó anyák fiúgyermekei nagy eséllyel öröklik e ritka, de súlyos betegséget. Egy immár Magyarországon is elérhető eljárással megvalósítható, hogy mesterséges megtermékenyítés után csak egészséges embriót ültessenek be az anyaméhbe. Ennek egyik nagy előnye, hogy a nők nincsenek kitéve egy esetleges későbbi abortusz testi-lelki megterhelésének.
Sokan leszoknak a cigiről egy új tüdőrákteszt után
A dohányosok jelentős része abbahagyta a dohányzást, miután egy tavaly kifejlesztett, egyelőre csak külföldön kapható genetikai teszttel megvizsgálták náluk a tüdőrákra való hajlamot. A kutatók az Amerikai Rákkutató Társaság éves konferenciáján ismertették az eredményeket.
Csak most kezdődik az új orvostudomány
Közel tíz évvel ezelőtt az egész világ ünnepelte az ember genetikai információjának megfejtését, amely egy új orvostudomány születését ígérte. Egy új orvostudományét, amely a tüneti kezelések helyett végre az alapokat ragadja majd meg. Az elmúlt tíz évben azonban inkább a technológia fejlődött ezen a területen, és sok alapvető összefüggést fedeztek fel gének és betegségek között. Az alkalmazások többsége, az új gyógyászat a következő évtizedben jöhet.
A PGD-vel kapcsolatos új európai irányelvek
Az emberi szaporodással és embriológiával foglalkozó európai szervezet négy új irányelvet dolgozott ki a preimplantációs genetikai diagnosztikával (PGD) kapcsolatban. Ezek közül az első a PGD-t végző központokkal kapcsolatos, a többi pedig a módszereket érinti.
Most már tényleg jöhet az új orvostudomány
Amikor egy valóban nagy előrelépés történik a tudományban, rövid távon túlzottan optimista előrejelzések születnek, hosszú távon viszont alábecsülik a hatást. Ez igaz az emberi genetikai állomány megismerésére is: az immár tíz éve a birtokunkban lévő információ nem váltotta meg egycsapásra a világot, de lassan készülhetünk az új, a megelőzésre koncentráló, személyre szabott orvostudományra.
Mérföldkő az öröklődő betegségek vizsgálatában
Először fordul elő, hogy lombikbébik beültetés előtti genetikai vizsgálatát egy nem gyógyíthatatlan betegségre fogják elvégezni. A kritikusok attól tartanak, hogy a jövőben szűrni és válogatni lehet az embriókat más testi, szellemi vagy egyéb adottságaik alapján is.
Embriószelekcióval szűrték ki az emlőrákkockázatot növelő hibás génváltozatot
Megszületett a világ egyik első olyan lánycsecsemője, akinél a beültetés előtti genetikai vizsgálat segítségével zárták ki az öröklődő emlőrák kockázatát nagyban megnövelő egyik génváltozat jelenlétét. Számíthatunk-e a közeljövőben az eljárás szélesebb körben történő elterjedésére? Milyen esetekben tarthatjuk etikusnak a beültetett genetikai vizsgálatok alkalmazását?
Súlyos szívbetegség kockázatával járó gént fedeztek fel
Német kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy olyan gént, amely majdnem 50 százalékkal megnöveli egy szívizombetegség kialakulásának kockázatát. A betegség elsősorban férfiakat érint.
Magzati genetikai tesztek: új lehetőségek és veszélyek
Olyan módszert sikerült kifejleszteni, amellyel lehetséges a magzati kromoszóma-rendellenességekből az eddigieknél jóval többet kimutatni. Arról azonban megoszlanak a vélemények, hogy nem túl korai-e még az új módszer bevezetése.
Már itthon is végzik néhány napos embriók genetikai vizsgálatát
Már Magyarországon is végeznek genetikai vizsgálatokat néhány napos embriókon. A beavatkozást olyan szülők kérhetik, akiknek családjában öröklődő betegség, például vérzékenység fordul elő, és akik mesterséges megtermékenyítései eljárásban vesznek részt. Az embriók ilyen módon történő szelekciója alapvető etikai kérdéseket is felvet.
Rákszűrés lombikbébiken
Az Egyesült Királyságban ezentúl lehetőség nyílik arra, hogy a lombikbébi programok során azonosítsák azokat az embriókat, amelyek a vastagbélrákok egy csoportjáért felelős hibás génváltozatot hordozzák. Az új módszer alkalmazása morális kérdéseket is felvet.
Sikeres kísérlet anyai ágon öröklődő betegségek ellen
Amerikai kutatók majmokon kidolgoztak egy eljárást, amellyel valószínűleg emberek esetében is kiküszöbölhetők lesznek súlyos öröklött rendellenességek. A módszer alkalmazásával négy egészséges hím rhesusmajom jött világra, számolnak be kutatók a Nature legújabb online kiadásában.
Öröklődő fogbetegségek
Nem csak szemünk színét vagy arcunk formáját örökíthetjük át gyermekeinkre, hanem fogaink betegségeit is.
Megfejtették az egyik legpusztítóbb idegrendszeri betegség, a Huntington-kór titkát
Amerikai kutatók fölfedezték, hogyan hat a mutáns huntingtin gén az idegrendszerre. Ily módon rájöttek, miként alakul ki az idegrendszer pusztulásával járó halálos betegség, a Huntington-kór. Kutatási eredményeikről a Nature Neuroscience folyóirat online kiadásában számoltak be.
- 1