kromoszóma-rendellenesség
címke rss- kapcsolódó címkék:
- vizsgálat
- terhesség
- Down-szindróma
- teszt
- genetikai betegség
Ritka genetikai betegsége lehetett ezer éve ennek a viking harcosnak
1968-ban a régészek egy szokatlan középkori sírra bukkantak a dél-finnországi Suontaka Vesitorninmäkiben, ahol egy magas rangú harcos maradványait fedezték fel a kor női divatjára jellemző kard, bross és gyapjúruhák mellett. Minden jel arra utalt, hogy a maradványok egy női harcoshoz tartoznak, és ezek megkérdőjelezték a modern, nyugati gondolkodásmódban gyökerező szigorú nemi szerepeket. Ám most kiderült, hogy ez a temetés még ennél szokatlanabb lehet.
- Legfrissebb
- Legrégebbi
Down-szindróma tesztből érdemes a legpontosabbat választani
A Baylor College of Medicine kutatói egyértelműen igazolták, hogy a terhesség tizenkettedik hetét követő időszakban – a 15–23. héten – elvégzett genetikai ultrahangvizsgálat más tesztekkel kombinálva jelentősen növeli a Down-szindróma szűrés hatékonyságát. A vizsgálat alanyai – összesen 39.000 kismama – a FaSTER elnevezésű klinikai próbában vettek részt: a felmérést azért indították, hogy felmérjék a kromoszóma-rendellenességek szűrésére alkalmas, jelenleg elérhető legmodernebb eljárások pontosságát. A vizsgálat bizonyítja, hogy a kismamáknak valóban érdemes a leghatékonyabb szűrőmódszert választaniuk, hiszen ezzel ma már akár 98%-oos ...
Teljesen eltűnhet a Down-szindróma, de mi van, ha mégsem?
Izland a Down-szindróma felszámolásának a küszöbén áll a CBS legutóbbi jelentése szerint, sokan pedig csak találgatják, hogyan érték el ezt a látszólagos orvosi csodát. Bár a magzati szűrés egyre pontosabb Magyarországon is, az orvosi műhibák is gyakoriak ezzel kapcsolatban.
Hazavitték a halott gyereküket
Egy Angliában élő magyar pár néhány napra haza vitte a halott kisbabáját a kórházból, hogy hátha ez segít nekik feldolgozni a gyerek elvesztését.
Péter Szabó Szilvi elárulta kisbabája nemét
A boldog anyuka kiegyensúlyozottan éli meg a terhességet, de minden apróságra odafigyel, és egy vizsgálatnak köszönhetően, az is kiderült, kislány érkezik a családba.
Lefeküdt aludni, másnap nem tudott beszélni a kisfiú
Ross Griffiths genetikai rendellenessége annyira ritka, hogy még „rendes" neve sincs.
Forradalmi újdonság: egy teszt az AFP helyett kismamáknak, ami pontos, megbízható eredményt nyújt
Idén nyáron hivatalosan is eltörölték a kötelező magzati szűrővizsgálatok palettájáról a rettegett, mégis a hazai terhesgondozás eddig alapköveként számon tartott AFP-vizsgálatot, mely sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen az a hibaszázalékon túl jóval gyakrabban pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére. Íme, az igazság a vizsgálat megszüntetéséről, illetve a helyette végezhető tesztekről.
Genetikai betegség: ötször fullad meg egy nap alatt
Várandósan az egyik legnagyobb aggodalmaink közé tartozik, hogy a kicsin genetikai betegség jeleit fedezik fel. A Patau-kór az egyik olyan, ultrahanggal és már vérvizsgálattal is kiszűrhető betegség, mely súlyosságától függően akár a pici életét is veszélyeztetheti. Az egyéves, betegen született Jess szülei minden nap szembeszállnak a fulladással, hogy gyermekük minél tovább élhessen.
"Rossz nemet választottak nekem az orvosok" - videó egy interszexuális fiúról
Adele születésekor az orvosok azt mondták a szüleinek, hogy fiú, ő azonban egész életében lánynak érezte magát. Most 28 évesen kiderült az igazság: Adele interszexuális.
A Down-szindróma
A Down-szindróma (vagy Down-kór) egy veleszületett kromoszóma-rendellen- esség, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos értelmi fogyatékossággal és testi rendellenességekkel társul. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta. Ő írta le először 1866-ban klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és elfogadhatatlan mongoloid idióta (mongolidiotizmus, mongolizmus) elnevezés.
- 1