öröklött betegségek
címke rss- kapcsolódó címkék:
- genetika
- géndiagnosztika
- embriók genetikai vizsgálata
- embrió
- PGD
- Legfrissebb
- Legrégebbi
Csak most kezdődik az új orvostudomány
Közel tíz évvel ezelőtt az egész világ ünnepelte az ember genetikai információjának megfejtését, amely egy új orvostudomány születését ígérte. Egy új orvostudományét, amely a tüneti kezelések helyett végre az alapokat ragadja majd meg. Az elmúlt tíz évben azonban inkább a technológia fejlődött ezen a területen, és sok alapvető összefüggést fedeztek fel gének és betegségek között. Az alkalmazások többsége, az új gyógyászat a következő évtizedben jöhet.
Most már tényleg jöhet az új orvostudomány
Amikor egy valóban nagy előrelépés történik a tudományban, rövid távon túlzottan optimista előrejelzések születnek, hosszú távon viszont alábecsülik a hatást. Ez igaz az emberi genetikai állomány megismerésére is: az immár tíz éve a birtokunkban lévő információ nem váltotta meg egycsapásra a világot, de lassan készülhetünk az új, a megelőzésre koncentráló, személyre szabott orvostudományra.
A PGD-vel kapcsolatos új európai irányelvek
Az emberi szaporodással és embriológiával foglalkozó európai szervezet négy új irányelvet dolgozott ki a preimplantációs genetikai diagnosztikával (PGD) kapcsolatban. Ezek közül az első a PGD-t végző központokkal kapcsolatos, a többi pedig a módszereket érinti.
Mérföldkő az öröklődő betegségek vizsgálatában
Először fordul elő, hogy lombikbébik beültetés előtti genetikai vizsgálatát egy nem gyógyíthatatlan betegségre fogják elvégezni. A kritikusok attól tartanak, hogy a jövőben szűrni és válogatni lehet az embriókat más testi, szellemi vagy egyéb adottságaik alapján is.
Embriószelekcióval szűrték ki az emlőrákkockázatot növelő hibás génváltozatot
Megszületett a világ egyik első olyan lánycsecsemője, akinél a beültetés előtti genetikai vizsgálat segítségével zárták ki az öröklődő emlőrák kockázatát nagyban megnövelő egyik génváltozat jelenlétét. Számíthatunk-e a közeljövőben az eljárás szélesebb körben történő elterjedésére? Milyen esetekben tarthatjuk etikusnak a beültetett genetikai vizsgálatok alkalmazását?
Súlyos szívbetegség kockázatával járó gént fedeztek fel
Német kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy olyan gént, amely majdnem 50 százalékkal megnöveli egy szívizombetegség kialakulásának kockázatát. A betegség elsősorban férfiakat érint.
Sikeres kísérlet anyai ágon öröklődő betegségek ellen
Amerikai kutatók majmokon kidolgoztak egy eljárást, amellyel valószínűleg emberek esetében is kiküszöbölhetők lesznek súlyos öröklött rendellenességek. A módszer alkalmazásával négy egészséges hím rhesusmajom jött világra, számolnak be kutatók a Nature legújabb online kiadásában.
Öröklődő fogbetegségek
Nem csak szemünk színét vagy arcunk formáját örökíthetjük át gyermekeinkre, hanem fogaink betegségeit is.
Megfejtették az egyik legpusztítóbb idegrendszeri betegség, a Huntington-kór titkát
Amerikai kutatók fölfedezték, hogyan hat a mutáns huntingtin gén az idegrendszerre. Ily módon rájöttek, miként alakul ki az idegrendszer pusztulásával járó halálos betegség, a Huntington-kór. Kutatási eredményeikről a Nature Neuroscience folyóirat online kiadásában számoltak be.
- 1