öröklött betegségek
címke rss- kapcsolódó címkék:
- genetika
- géndiagnosztika
- embriók genetikai vizsgálata
- embrió
- PGD
Megfejtették az egyik legpusztítóbb idegrendszeri betegség, a Huntington-kór titkát
Amerikai kutatók fölfedezték, hogyan hat a mutáns huntingtin gén az idegrendszerre. Ily módon rájöttek, miként alakul ki az idegrendszer pusztulásával járó halálos betegség, a Huntington-kór. Kutatási eredményeikről a Nature Neuroscience folyóirat online kiadásában számoltak be.
- legfrissebb
- legrégebbi
Öröklődő fogbetegségek
Nem csak szemünk színét vagy arcunk formáját örökíthetjük át gyermekeinkre, hanem fogaink betegségeit is.
Sikeres kísérlet anyai ágon öröklődő betegségek ellen
Amerikai kutatók majmokon kidolgoztak egy eljárást, amellyel valószínűleg emberek esetében is kiküszöbölhetők lesznek súlyos öröklött rendellenességek. A módszer alkalmazásával négy egészséges hím rhesusmajom jött világra, számolnak be kutatók a Nature legújabb online kiadásában.
Csak most kezdődik az új orvostudomány
Közel tíz évvel ezelőtt az egész világ ünnepelte az ember genetikai információjának megfejtését, amely egy új orvostudomány születését ígérte. Egy új orvostudományét, amely a tüneti kezelések helyett végre az alapokat ragadja majd meg. Az elmúlt tíz évben azonban inkább a technológia fejlődött ezen a területen, és sok alapvető összefüggést fedeztek fel gének és betegségek között. Az alkalmazások többsége, az új gyógyászat a következő évtizedben jöhet.
A PGD-vel kapcsolatos új európai irányelvek
Az emberi szaporodással és embriológiával foglalkozó európai szervezet négy új irányelvet dolgozott ki a preimplantációs genetikai diagnosztikával (PGD) kapcsolatban. Ezek közül az első a PGD-t végző központokkal kapcsolatos, a többi pedig a módszereket érinti.
Most már tényleg jöhet az új orvostudomány
Amikor egy valóban nagy előrelépés történik a tudományban, rövid távon túlzottan optimista előrejelzések születnek, hosszú távon viszont alábecsülik a hatást. Ez igaz az emberi genetikai állomány megismerésére is: az immár tíz éve a birtokunkban lévő információ nem váltotta meg egycsapásra a világot, de lassan készülhetünk az új, a megelőzésre koncentráló, személyre szabott orvostudományra.
Mérföldkő az öröklődő betegségek vizsgálatában
Először fordul elő, hogy lombikbébik beültetés előtti genetikai vizsgálatát egy nem gyógyíthatatlan betegségre fogják elvégezni. A kritikusok attól tartanak, hogy a jövőben szűrni és válogatni lehet az embriókat más testi, szellemi vagy egyéb adottságaik alapján is.
Embriószelekcióval szűrték ki az emlőrákkockázatot növelő hibás génváltozatot
Megszületett a világ egyik első olyan lánycsecsemője, akinél a beültetés előtti genetikai vizsgálat segítségével zárták ki az öröklődő emlőrák kockázatát nagyban megnövelő egyik génváltozat jelenlétét. Számíthatunk-e a közeljövőben az eljárás szélesebb körben történő elterjedésére? Milyen esetekben tarthatjuk etikusnak a beültetett genetikai vizsgálatok alkalmazását?
Súlyos szívbetegség kockázatával járó gént fedeztek fel
Német kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy olyan gént, amely majdnem 50 százalékkal megnöveli egy szívizombetegség kialakulásának kockázatát. A betegség elsősorban férfiakat érint.
Magzati genetikai tesztek: új lehetőségek és veszélyek
Olyan módszert sikerült kifejleszteni, amellyel lehetséges a magzati kromoszóma-rendellenességekből az eddigieknél jóval többet kimutatni. Arról azonban megoszlanak a vélemények, hogy nem túl korai-e még az új módszer bevezetése.