Down-szindróma
címke rss- kapcsolódó címkék:
- Szinetár Dóra
- Down-kór
- terhesség
- betegség
- modell
Kártérítik a sérülteket, mert megszülettek
Franciaországban kártérítést ítélt meg a bíróság egy házaspárnak, mert gyermekük Down-kórral született. A nőgyógyász ugyanis a terhesség során nem vette észre a születendő gyermek fogyatékosságát.
- legfrissebb
- legrégebbi
Új fényben a Down-kór kialakulása
Régóta elterjedt nézet, hogy a Down-kór kialakulásáért csupán néhány, kulcspozícióban lévő gén a felelős. Egy egereken végzett vizsgálat azonban ezt cáfolni látszik. A felfedezés megnehezíti azoknak a kutatóknak a feladatát, akik az eddig központi szerepűnek gondolt gének működésére hatva akarták a betegséget kezelni.
- címkék:
- Bodrogi Lilla
- Down-szindróma
- Címkefelhő »
Növekszik a Down-kór előfordulása
Az elmúlt tíz évben a Down-kór diagnózisának gyakorisága 71 százalékkal nőtt, ezzel szemben az egyre precízebb szűrővizsgálatoknak köszönhetően a Down-szindrómás újszülöttek száma 1 százalékkal csökkent. A nők ugyan vállalják a terhességet negyven felett is, de a szűrővizsgálatra még mindig sokan nemet mondanak.
Remény a Down-kórosoknak
Egy szerdán közzétett tanulmány szerint a norepinefrin nevű neurotranszmitter, azaz az idegsejtek közti átvivő anyag serkentése a Down-kóros gyerekekben visszafordíthatja a mentális visszamaradottságot.
A Down-szindróma
A Down-szindróma (vagy Down-kór) egy veleszületett kromoszóma-rendellen- esség, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos értelmi fogyatékossággal és testi rendellenességekkel társul. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta. Ő írta le először 1866-ban klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és elfogadhatatlan mongoloid idióta (mongolidiotizmus, mongolizmus) elnevezés.
Down-kór: A kismamák réme
Áldott állapotban lévő nők gondolataiba időről-időre befurakodik a szorongás: vajon rendben fejlődik a baba?A leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-kór, amely szűrővizsgálattal az esetek felében mutatható ki a terhesség korai szakaszában.
Gyermekvállalás negyvenen túl
A negyvenes években is lehet egészséges kisbabát szülni. Nem ritka, hogy ebben az életkorban lévő nők vállalják, hogy világra hozzák második, harmadig, de akár első gyermeküket is. Ilyenkor a terhesség alatti ultrahangos vizsgálatok mellett genetikai vizsgálat is javasolt.
Anyai vérből is végezhető teszt Down-szindrómára
Hamarosan lehetőség lesz arra, hogy a várandós anya véréből végezzék el a magzat szűrését Down-kórra, így elkerülhető, hogy a magzatvízből kelljen mintát venni.
Vizsgálatok a terhesség első felében - mire számíthat a kismama?
Pozitív a terhességi teszt. Régóta vágyott álom vált valóra vagy váratlanul történt? Nem számít, hogyan történt, az első érzelmek vihara után mindenki arra kíváncsi, hogy most hogyan tovább. Nőgyógyász, védőnő, háziorvos - ebben a sorrendben.
A mostaninál megbízhatóbb lehetőség is van már a Down-kór szűrésére
A Down-kór és más magzati rendellenességek szűrésére jelenleg a terhesség 12. és 18. hetében végzett ultrahangvizsgálatot és egy magzati fehérje, az AFP vizsgálatát alkalmazzák Magyarországon. A szakemberek szerint azonban érdemes lenne áttérni az USA-ban és Nyugat-Európában régóta elterjedt, itthon jelenleg csak magánintézményekben elérhető komplex szűrővizsgálatra, amely jóval megbízhatóbb eredményt ad. A komplex vizsgálatot a TB még nem támogatja, az ára 25-35 ezer forint.