Down-szindrómás modell lépett a New York-i divathét kifutójára

Jamie Brewer nem egy átlagos lány: a Down-kórral született színésznő nem csupán szakmájában sikeres, hanem immár modellként is végiglejthetett a New York-i divathét kifutóján.

Down-szindrómásokból és autistákból álló zenekar indul az Eurovíziós Dalfesztiválon

Egyelőre még 17 másik finn zenekarral áll versenyben a Pertti Kurikan Nimipaivat, hogy az országot képviselhessék a döntőben. 

Szívmelengető történet: ingyen tetoválást kap egy Down-szindrómás lány

Egy új-zélandi tetoválóművész minden pénteken ingyen tetoválásokat készít egy Down-szindrómával élő nőnek. Megható történet jön.

A Barátok közt színésznője, Mérai Katalin beteg gyermekeken segít

Down-szindrómás gyerekeken segít a Barátok közt Julija. Mérai Katalin már gyermekkorában elhatározta, ha lesz rá módja, másokon szeretne segíteni.

Különleges fotózás: Down-szindrómás lány állt modellt Debreczeni Zitának

Debreczeni Zita a Down-szindrómás Glória kreatív anyukájának köszönheti, hogy megismerhetett egy angyali gyermeket és csodás képeket készíthetett róla.

Down-szindrómás kislány adja elő a Jégvarázs egyik dalát

A Jégvarázs című Disney rajzfilm Let it go című dalát adja elő a cuki kislány, akin nyoma sincs a betegségnek, amikor a tükör előtt primadonnaként produkálja magát.

Japán gyanúsított szolgáltatta a spermát a thaiföldi „babagyárnak”

Legalább 12 baba spermadonorja volt egy japán férfi; a thaiföldi rendőrség a béranya botrány nyomozása közben bukkant rá a bangkoki „babagyárra”.

Megszűnt a kismamákat stresszelő szűrővizsgálat

Július elsejétől megszűnt a várandósok rettegett AFP-szűrése: a genetikai eredetű betegségek feltárását szolgáló vizsgálatnak a rengeteg téves pozitív diagnózis miatt volt rossz híre. A szakma 15 éve várt a kötelező AFP-vizsgálat megszüntetésére. Mi lesz helyette?

Balla Eszter megmutatta második kislányát, a mosolygós Adélt

A Madách Színház bájos színésznője és öt és fél hónapos kislánya a Babavilág vendégei voltak.

Te ki mersz állni másokért?

Akad, aki vízből ment életet, más autóbalesetnél reagál gondolkodás nélkül és gyorsan: kiemel, elszorít, mentőt hív, betakar, vigasztal. Más a kellő időben kimondott bátor szavai miatt válik hőssé, ahogy ez történt egy fiatal texasi pincérrel is: Michael Garcia esete napok alatt bejárta a világsajtót, pedig nem tett mást, mint védelmére kelt egy Down-kóros kisgyereknek, Milónak.

Második gyermekével várandós Balla Eszter

Második gyermekével várandós Garas Dezső menye, Balla Eszter. A színésznő a terhessége negyedik hónapjában jár.

Vannak már Down-kóros öregemberek

Az elmúlt húsz év tudományos, orvosi, gyógypedagógiai eredményeinek köszönhetően a Down-kórosok életesélye és életminősége is igen jelentősen javult, az egészségügyi és szociális ellátórendszer azonban erre egyelőre nem készült fel. Milyen jövő vár egy Magyarországon világra jövő Down-kóros babára?

Kiszűrik a beteg embriókat

Idéntől itthon is lesz lehetőség - mesterséges megtermékenyítés esetén - az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt. A hazai szabályozás szerint erre csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.

FECSKE szárnyakon a segítség: KézenFogva Alapítvány a fogyatékos gyermekekért!

A mostaninál megbízhatóbb lehetőség is van már a Down-kór szűrésére

A Down-kór és más magzati rendellenességek szűrésére jelenleg a terhesség 12. és 18. hetében végzett ultrahangvizsgálatot és egy magzati fehérje, az AFP vizsgálatát alkalmazzák Magyarországon. A szakemberek szerint azonban érdemes lenne áttérni az USA-ban és Nyugat-Európában régóta elterjedt, itthon jelenleg csak magánintézményekben elérhető komplex szűrővizsgálatra, amely jóval megbízhatóbb eredményt ad. A komplex vizsgálatot a TB még nem támogatja, az ára 25-35 ezer forint.

Vizsgálatok a terhesség első felében - mire számíthat a kismama?

Pozitív a terhességi teszt. Régóta vágyott álom vált valóra vagy váratlanul történt? Nem számít, hogyan történt, az első érzelmek vihara után mindenki arra kíváncsi, hogy most hogyan tovább. Nőgyógyász, védőnő, háziorvos - ebben a sorrendben.

Anyai vérből is végezhető teszt Down-szindrómára

Hamarosan lehetőség lesz arra, hogy a várandós anya véréből végezzék el a magzat szűrését Down-kórra, így elkerülhető, hogy a magzatvízből kelljen mintát venni.

Gyermekvállalás negyvenen túl

A negyvenes években is lehet egészséges kisbabát szülni. Nem ritka, hogy ebben az életkorban lévő nők vállalják, hogy világra hozzák második, harmadig, de akár első gyermeküket is. Ilyenkor a terhesség alatti ultrahangos vizsgálatok mellett genetikai vizsgálat is javasolt.

Down-kór: A kismamák réme

Áldott állapotban lévő nők gondolataiba időről-időre befurakodik a szorongás: vajon rendben fejlődik a baba?A leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-kór, amely szűrővizsgálattal az esetek felében mutatható ki a terhesség korai szakaszában.

A Down-szindróma

A Down-szindróma (vagy Down-kór) egy veleszületett kromoszóma-rendellen- esség, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos értelmi fogyatékossággal és testi rendellenességekkel társul. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta. Ő írta le először 1866-ban klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és elfogadhatatlan mongoloid idióta (mongolidiotizmus, mongolizmus) elnevezés.

Remény a Down-kórosoknak

Egy szerdán közzétett tanulmány szerint a norepinefrin nevű neurotranszmitter, azaz az idegsejtek közti átvivő anyag serkentése a Down-kóros gyerekekben visszafordíthatja a mentális visszamaradottságot.

Növekszik a Down-kór előfordulása

Az elmúlt tíz évben a Down-kór diagnózisának gyakorisága 71 százalékkal nőtt, ezzel szemben az egyre precízebb szűrővizsgálatoknak köszönhetően a Down-szindrómás újszülöttek száma 1 százalékkal csökkent. A nők ugyan vállalják a terhességet negyven felett is, de a szűrővizsgálatra még mindig sokan nemet mondanak.  

Új fényben a Down-kór kialakulása

Régóta elterjedt nézet, hogy a Down-kór kialakulásáért csupán néhány, kulcspozícióban lévő gén a felelős. Egy egereken végzett vizsgálat azonban ezt cáfolni látszik. A felfedezés megnehezíti azoknak a kutatóknak a feladatát, akik az eddig központi szerepűnek gondolt gének működésére hatva akarták a betegséget kezelni.

Kártérítik a sérülteket, mert megszülettek

Franciaországban kártérítést ítélt meg a bíróság egy házaspárnak, mert gyermekük Down-kórral született. A nőgyógyász ugyanis a terhesség során nem vette észre a születendő gyermek fogyatékosságát.