genetikai rendellenesség
címke rss- kapcsolódó címkék:
- terhesség
- genetikai betegség
- betegség
- egészség
- várandósság
- Legfrissebb
- Legrégebbi
Megszűnt a kismamákat stresszelő szűrővizsgálat
Július elsejétől megszűnt a várandósok rettegett AFP-szűrése: a genetikai eredetű betegségek feltárását szolgáló vizsgálatnak a rengeteg téves pozitív diagnózis miatt volt rossz híre. A szakma 15 éve várt a kötelező AFP-vizsgálat megszüntetésére. Mi lesz helyette?
Orvoshoz ment egy férfi, kiderült, hogy nő
Feldagadt hassal kereste fel orvosát egy férfi Hongkongban. Kiderült, hogy valójában nő, és a petefészkével van probléma.
Betegsége miatt rajong a porszívókért egy kisfiú
Mániákusan ragaszkodik a porszívókhoz és nem bírja abbahagyni a takarítást az a 9 éves kisfiú, aki furcsa genetikai rendellenessége van.
Korán kiszűrhető egy súlyos betegség
A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl - ilyen esetben összetett, élethosszig tartó terápiával lehet féken tartani a tüneteket.
90 éves testben él a 46 éves családapa
Simon Laxon kétgyermekes brit családapa, akinek egy ritka genetikai betegség keseríti meg az életét: csupán 46 esztendős, de az enzimhiányos szindróma miatt hamarabb kopnak csontjai és ízületei.
Vannak már Down-kóros öregemberek
Az elmúlt húsz év tudományos, orvosi, gyógypedagógiai eredményeinek köszönhetően a Down-kórosok életesélye és életminősége is igen jelentősen javult, az egészségügyi és szociális ellátórendszer azonban erre egyelőre nem készült fel. Milyen jövő vár egy Magyarországon világra jövő Down-kóros babára?
Nyolclábú, ufófejű kecske született - Videó
Furcsa pofája és nyolc, gyengének tűnő lába felejthetetlen látvánnyá teszi azt az újszülött kiskecskét, aki a videomegosztó portálok új hírességeként tündököl.
Súlyos tévedés egy dán spermadonornál
Szigorítják a spermaadományozásra vonatkozó törvényt Dániában, miután egy donor ritka genetikai betegséget adott át legalább öt gyereknek a 43 baba közül, akinek az adományozás következtében biológiai apja lett.
54 centiméteres 3 évesen és nem nő tovább - A világ legalacsonyabb embere lehet Xiao
Egy hároméves kínai kislány megállt a növésben: 54 cm és mindössze 2,5 kilogrammot nyom. Xiao Xiao orvosai genetikai mutációt gyanítanak a háttérben.
Kiszűrik a beteg embriókat
Idéntől itthon is lesz lehetőség - mesterséges megtermékenyítés esetén - az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt. A hazai szabályozás szerint erre csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.
Sikeres kísérleti injekció egy halálos betegségre
Egyelőre állatkísérletekben egyetlen injekcióval sikerült elnémítani a Huntington-kórért felelős hibás génváltozatot, lelassítva és részlegesen visszafordítva a halálos betegséget. A kutatók szerint emberben is működhet a módszer.
Hat lábbal született egy kisfiú - Minden 250. embrióval baj van
Míg régen a testi furcsaságokkal, torzulásokkal született csecsemőket a rossz szellemek vagy egyenesen az ördög fattyának tekintették és sokszor elveszejtették, addig ma a hasonló gyermekek szerencsére megússzák egy kiadós sajtószenzációval - ami sokszor még a műtéthez szükséges pénzt is meghozza családjuknak.
"A házasság számunkra elérhetetlen vágyálom" - Férjről álmodoznak az indiai farkasember-nővérek
Az Indiában élő Sangli nővérek egész testét sűrű szőr borítja. Az úgynevezett farkasember szindróma a világ egyik legritkább genetikai rendellenessége, mely átlagosan egymilliárd emberből mindössze csak egyet érint.
Nem vállalta súlyosan beteg gyermekét a TV2 riportere - Most először beszélt a tragédiáról
Hadas Kriszta meg nem született gyerekéről beszélt Joshi Barath-nak. Elmondta, terhessége alatt derült ki, hogy nagyon beteg a második gyermeke. Ezért úgy döntött, nem szüli meg. Nincs benne önvád, mert tudja, jól döntött...
Nemi szerv nélkül született babák
Nem olyan régen hunyt el az a kislány, aki egyedülálló módon összenőtt lábakkal és nemi szervek nélkül, Sellő-szindrómával (Sirenomelia) született.
Bizarr fotó: Mellbimbó nőtt egy nő talpán!
A statisztikák szerint minden 50 nőből és minden 100 férfiból egynek van egy harmadik, "felesleges" mellbimbója. Az orvosok azonban még sosem találkoztak olyan emberrel, akinél ez a harmadik mellbimbó a talpán fejlődött volna ki.
- 1