genetikai rendellenesség

címke rss

Másodszor azonosítottak másfél petéjű ikreket a világon

Tudomány2019.02.28, 21:35

A világon másodszor azonosítottak olyan ikerpárt, amely se nem egypetéjű, se nem kétpetéjű, a Brisbane-ben 2014-ben született kisfiú és kislány másfél petéjű (sesquizigóta) ikerpár.

Megfejthették VIII. Henrik zsarnokságának titkát

Tudomány2019.02.17, 21:36

VIII. Henrik angol király folyamatosan változó személyiségjegyeit, kiszámíthatatlan viselkedését és történelmi drámáinak hosszú listáját, számos egészségügyi problémáját, érzéseinek kontrollálhatatlanságát, esetleges nemzőképtelenségét már sokszor, sokféleképpen magyarázták. A hirtelen, erős ütések miatt keletkező traumás agysérülésektől kezdve az akkoriban felbukkanó rejtélyes „angol izzadás" nevű járványon át a köszvényig hosszú a lehetséges bűnösök lajstroma. Egy új tanulmányban a kutatók most arra találtak bizonyítékokat, hogy az angol történelem egyik legkülönlegesebb szereplője egy X kromoszómához kapcsolt genetikai rendelleneességben ...

Íme a 16 hónapos kislány, aki már 25 kilót nyom

Nagyvilág2018.10.11, 11:08

Egy ritka rendellenesség miatt ez az indiai kislány kétszer akkora, mint amennyinek a kora alapján kellene lennie – írja a Story Trender.

Hableánytesttel született egy kisbaba: Durva fotók!

Life.hu2017.03.16, 22:09

Komoly betegséggel született egy thaiföldi csecsemő. A genetikai rendellenességén sajnos nem lehet segíteni.

Kétfejű baba született Mexikóban - Videó!

Life.hu2017.01.10, 15:17

A 2017-es év első napjaiban kétfejű baba született Mexikóban. A kicsiről videó is készült.

Nagyon súlyos genetikai rendellenességgel született a kisfiú

Archívum2016.12.12, 06:50

Karly Herriott kisfia, Loui egy nagyon súlyos és ritka genetikai rendellenességgel született. Az asszony bízik abban, hogy az amerikai sebészek helyrehozhatják a gyerek arcát. 

Nem tud leállni az evéssel: 146 kilót nyom a 11 éves fiú

Archívum2016.11.30, 08:17

3 éves kora óta küzd súlyával Li Hang, de képtelen uralkodni evési rohamain. A 11 éves gyerek 146 kilót nyom egy genetikai rendellenesség miatt. A szülei végső elkeseredésükben különleges, ám fájdalmas eljárásnak vetették alá.

Rhys Williams szörnyű genetikai rendellenességgel küzd (18+)

Life.hu2016.11.25, 14:12

A 11 éves kisfiú szörnyű bőrelváltozásban szenved: a legkisebb érintéstől is leválik bőre a testéről. A gyógyíthatatlan genetikai rendellenesség miatt tolószékben ül a gyermek és egész testét gézlapokkal kell betekerni.

Egyre több kétfejű cápa születik

Tudomány2016.11.04, 15:44

Egyre több kétfejű cápára akadnak a szakemberek a természetben. A kutatók egyelőre nem tudják megmagyarázni, miért növekszik ilyen mértékben a torzszülött tengeri ragadozók száma.

Az életed fogja meghatározni - Kampány a fejlődési rendellenességek korai szűréséért

Archívum2016.10.19, 13:12

A Babagenetika Egyesület kampányt indított a fejlődési rendellenességek államilag finanszírozott korai szűréséért.

A világ legbizarrabb betegségei

Life.hu2016.07.30, 20:33

Faember, farkasember és kőember – nem, nem egy népszerű science fiction történet szereplőit soroljuk, hanem néhányat a világ nagyon furcsa rendellenességei közül, amelyekről egyelőre az orvostudomány is keveset tud, a diagnózisuk bonyolult, viszont csak ritkán fordulnak elő.

"Mi voltunk az 1 a 374-ből" - A magzati genetikai szűrővizsgálatok fontossága

Life.hu2016.05.01, 13:30

Majd egy éve már, hogy Sevcsik M. Anna és férje meghozta élete legnehezebb döntését. Anna ötödik gyermekét várta, amikor megtudta, hogy a baba súlyos beteg, Edwards-szindrómában szenved. Pokoli napokat kellett átélniük, végül meghozták a döntést, és elengedték a magzatot. Anna az utóbbi egy évben azért küzdött, hogy felhívja az emberek figyelmét a szűrővizsgálatok fontosságára, és hogy ezeket a vizsgálatokat a lehető leghamarabb ingyenessé tegyék mindenki számára. 

Betegsége miatt nem ismeri fel saját arcát a 60 éves nő

Life.hu2015.12.10, 15:11

Sem másokét, de még a saját arcát sem ismeri fel KC Andrews egy ritka genetikai rendellenesség miatt.

Lefeküdt aludni, másnap nem tudott beszélni a kisfiú

Life.hu2015.12.09, 14:39

Ross Griffiths genetikai rendellenessége annyira ritka, hogy még „rendes" neve sincs.

Genetikai rendellenesség miatt hízott 25 kilósra a másfél éves óriásbébi

Life.hu2015.12.03, 12:59

Végre rájöttek, hogy mi okozza a világ legkövérebb babájának abnormális súlyát. 

Drámai! A legritkább rákban szenved a fiatal testvérpár

Life.hu2015.10.22, 15:08

Mivel kevesebb, mint 15 estet diagnosztizáltak eddig, egészen hihetetlennek tűnik, hogy egy testvérpárnak mindkét tagja ezzel a betegséggel küzd.

12 évesen pénisze nő a lányoknak ebben a faluban

Life.hu2015.09.22, 09:50

A Dominikai Köztársaság egy elszigetelt falujában, Salinasban a legtöbb baba lányként születik, majd tinédzserként egy részüknek pénisze nő.

A szülés óta állandó fájdalomban él egy nő

Life.hu2015.09.09, 15:45

A 37 éves nő egy ritka genetikai rendellenesség miatt korábban egyáltalán nem érzett fájdalmat. Első babája születésével azonban minden megváltozott.

Miley Cyrus is rajong a ritka genetikai rendellenességgel született modellért

Life.hu2015.09.02, 16:03

Melanie Gaydos, akit a divatvilág legújabb üdvöskéjeként emlegetnek, veleszületett genetikai betegségéből csinált magának karriert modellként.

27 évesen lett újra férfi a ritka genetikai betegséggel született Joe

Life.hu2015.08.10, 13:41

Hólyag extrophiája miatt az orvosok sem tudták megmondani Joe születésekor édesanyjának, hogy fia, vagy lánya született. A szülők végül lányként nevelték fel, pedig Joe a lelke mélyén mindig is másképp érzett.

Gonosz tréfát űztek a beteg kislányból a netezők – Édesanyja védte meg

Archívum2015.03.05, 14:56

Büszkén osztotta meg a világhálón egy édesanya beteg kislánya fotóját, így kezdődött a szívtelen internetezők gúnyolódása és csúfolódása.

Megszűnt a kismamákat stresszelő szűrővizsgálat

Egészség 20102014.07.07, 18:05

Július elsejétől megszűnt a várandósok rettegett AFP-szűrése: a genetikai eredetű betegségek feltárását szolgáló vizsgálatnak a rengeteg téves pozitív diagnózis miatt volt rossz híre. A szakma 15 éve várt a kötelező AFP-vizsgálat megszüntetésére. Mi lesz helyette?

Orvoshoz ment egy férfi, kiderült, hogy nő

Archívum2013.06.05, 14:54

Feldagadt hassal kereste fel orvosát egy férfi Hongkongban. Kiderült, hogy valójában nő, és a petefészkével van probléma.

Betegsége miatt rajong a porszívókért egy kisfiú

Archívum2013.04.19, 14:39

Mániákusan ragaszkodik a porszívókhoz és nem bírja abbahagyni a takarítást az a 9 éves kisfiú, aki furcsa genetikai rendellenessége van.

Korán kiszűrhető egy súlyos betegség

Egészség 20102013.01.10, 14:27

A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl - ilyen esetben összetett, élethosszig tartó terápiával lehet féken tartani a tüneteket.

90 éves testben él a 46 éves családapa

Archívum2012.10.25, 23:18

Simon Laxon kétgyermekes brit családapa, akinek egy ritka genetikai betegség keseríti meg az életét: csupán 46 esztendős, de az enzimhiányos szindróma miatt hamarabb kopnak csontjai és ízületei.

Vannak már Down-kóros öregemberek

Egészség 20102012.10.17, 15:44

Az elmúlt húsz év tudományos, orvosi, gyógypedagógiai eredményeinek köszönhetően a Down-kórosok életesélye és életminősége is igen jelentősen javult, az egészségügyi és szociális ellátórendszer azonban erre egyelőre nem készült fel. Milyen jövő vár egy Magyarországon világra jövő Down-kóros babára?

Nyolclábú, ufófejű kecske született - Videó

Archívum2012.09.29, 16:32

Furcsa pofája és nyolc, gyengének tűnő lába felejthetetlen látvánnyá teszi azt az újszülött kiskecskét, aki a videomegosztó portálok új hírességeként tündököl.

Súlyos tévedés egy dán spermadonornál

Egészség 20102012.09.25, 15:38

Szigorítják a spermaadományozásra vonatkozó törvényt Dániában, miután egy donor ritka genetikai betegséget adott át legalább öt gyereknek a 43 baba közül, akinek az adományozás következtében biológiai apja lett.

54 centiméteres 3 évesen és nem nő tovább - A világ legalacsonyabb embere lehet Xiao

Archívum2012.08.03, 20:08

Egy hároméves kínai kislány megállt a növésben: 54 cm és mindössze 2,5 kilogrammot nyom. Xiao Xiao orvosai genetikai mutációt gyanítanak a háttérben.

Kiszűrik a beteg embriókat

Egészség 20102012.07.28, 14:40

Idéntől itthon is lesz lehetőség - mesterséges megtermékenyítés esetén - az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt. A hazai szabályozás szerint erre csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.

Sikeres kísérleti injekció egy halálos betegségre

Egészség 20102012.06.20, 21:32

Egyelőre állatkísérletekben egyetlen injekcióval sikerült elnémítani a Huntington-kórért felelős hibás génváltozatot, lelassítva és részlegesen visszafordítva a halálos betegséget. A kutatók szerint emberben is működhet a módszer.

Hat lábbal született egy kisfiú - Minden 250. embrióval baj van

Archívum2012.04.27, 09:27

Míg régen a testi furcsaságokkal, torzulásokkal született csecsemőket a rossz szellemek vagy egyenesen az ördög fattyának tekintették és sokszor elveszejtették, addig ma a hasonló gyermekek szerencsére megússzák egy kiadós sajtószenzációval - ami sokszor még a műtéthez szükséges pénzt is meghozza családjuknak.

"A házasság számunkra elérhetetlen vágyálom" - Férjről álmodoznak az indiai farkasember-nővérek

Archívum2012.02.23, 10:33

Az Indiában élő Sangli nővérek egész testét sűrű szőr borítja. Az úgynevezett farkasember szindróma a világ egyik legritkább genetikai rendellenessége, mely átlagosan egymilliárd emberből mindössze csak egyet érint.

Nem vállalta súlyosan beteg gyermekét a TV2 riportere - Most először beszélt a tragédiáról

Life.hu2012.01.23, 13:06

Hadas Kriszta meg nem született gyerekéről beszélt Joshi Barath-nak. Elmondta, terhessége alatt derült ki, hogy nagyon beteg a második gyermeke. Ezért úgy döntött, nem szüli meg. Nincs benne önvád, mert tudja, jól döntött...

Nemi szerv nélkül született babák

Life.hu2011.08.22, 09:18

Nem olyan régen hunyt el az a kislány, aki egyedülálló módon összenőtt lábakkal és nemi szervek nélkül, Sellő-szindrómával (Sirenomelia) született.

Bizarr fotó: Mellbimbó nőtt egy nő talpán!

Archívum2011.07.20, 10:16

A statisztikák szerint minden 50 nőből és minden 100 férfiból egynek van egy harmadik, "felesleges" mellbimbója. Az orvosok azonban még sosem találkoztak olyan emberrel, akinél ez a harmadik mellbimbó a talpán fejlődött volna ki.

Előző
  • 1
Következő