genetikai rendellenesség

címke rss

Megszűnt a kismamákat stresszelő szűrővizsgálat

Egészség2014.07.07, 18:05

Július elsejétől megszűnt a várandósok rettegett AFP-szűrése: a genetikai eredetű betegségek feltárását szolgáló vizsgálatnak a rengeteg téves pozitív diagnózis miatt volt rossz híre. A szakma 15 éve várt a kötelező AFP-vizsgálat megszüntetésére. Mi lesz helyette?

Orvoshoz ment egy férfi, kiderült, hogy nő

Archívum2013.06.05, 14:54

Feldagadt hassal kereste fel orvosát egy férfi Hongkongban. Kiderült, hogy valójában nő, és a petefészkével van probléma.

Betegsége miatt rajong a porszívókért egy kisfiú

Archívum2013.04.19, 14:39

Mániákusan ragaszkodik a porszívókhoz és nem bírja abbahagyni a takarítást az a 9 éves kisfiú, aki furcsa genetikai rendellenessége van.

Korán kiszűrhető egy súlyos betegség

Egészség2013.01.10, 14:27

A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl - ilyen esetben összetett, élethosszig tartó terápiával lehet féken tartani a tüneteket.

90 éves testben él a 46 éves családapa

Archívum2012.10.25, 23:18

Simon Laxon kétgyermekes brit családapa, akinek egy ritka genetikai betegség keseríti meg az életét: csupán 46 esztendős, de az enzimhiányos szindróma miatt hamarabb kopnak csontjai és ízületei.

Vannak már Down-kóros öregemberek

Egészség2012.10.17, 15:44

Az elmúlt húsz év tudományos, orvosi, gyógypedagógiai eredményeinek köszönhetően a Down-kórosok életesélye és életminősége is igen jelentősen javult, az egészségügyi és szociális ellátórendszer azonban erre egyelőre nem készült fel. Milyen jövő vár egy Magyarországon világra jövő Down-kóros babára?

Nyolclábú, ufófejű kecske született - Videó

Archívum2012.09.29, 16:32

Furcsa pofája és nyolc, gyengének tűnő lába felejthetetlen látvánnyá teszi azt az újszülött kiskecskét, aki a videomegosztó portálok új hírességeként tündököl.

Súlyos tévedés egy dán spermadonornál

Egészség2012.09.25, 15:38

Szigorítják a spermaadományozásra vonatkozó törvényt Dániában, miután egy donor ritka genetikai betegséget adott át legalább öt gyereknek a 43 baba közül, akinek az adományozás következtében biológiai apja lett.

54 centiméteres 3 évesen és nem nő tovább - A világ legalacsonyabb embere lehet Xiao

Archívum2012.08.03, 20:08

Egy hároméves kínai kislány megállt a növésben: 54 cm és mindössze 2,5 kilogrammot nyom. Xiao Xiao orvosai genetikai mutációt gyanítanak a háttérben.

Kiszűrik a beteg embriókat

Egészség2012.07.28, 14:40

Idéntől itthon is lesz lehetőség - mesterséges megtermékenyítés esetén - az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt. A hazai szabályozás szerint erre csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.