genetikai rendellenesség

címke rss

27 évesen lett újra férfi a ritka genetikai betegséggel született Joe

Life.hu2015.08.10, 13:41

Hólyag extrophiája miatt az orvosok sem tudták megmondani Joe születésekor édesanyjának, hogy fia, vagy lánya született. A szülők végül lányként nevelték fel, pedig Joe a lelke mélyén mindig is másképp érzett.

Gonosz tréfát űztek a beteg kislányból a netezők – Édesanyja védte meg

Archívum2015.03.05, 14:56

Büszkén osztotta meg a világhálón egy édesanya beteg kislánya fotóját, így kezdődött a szívtelen internetezők gúnyolódása és csúfolódása.

Megszűnt a kismamákat stresszelő szűrővizsgálat

Egészség 20102014.07.07, 18:05

Július elsejétől megszűnt a várandósok rettegett AFP-szűrése: a genetikai eredetű betegségek feltárását szolgáló vizsgálatnak a rengeteg téves pozitív diagnózis miatt volt rossz híre. A szakma 15 éve várt a kötelező AFP-vizsgálat megszüntetésére. Mi lesz helyette?

Orvoshoz ment egy férfi, kiderült, hogy nő

Archívum2013.06.05, 14:54

Feldagadt hassal kereste fel orvosát egy férfi Hongkongban. Kiderült, hogy valójában nő, és a petefészkével van probléma.

Betegsége miatt rajong a porszívókért egy kisfiú

Archívum2013.04.19, 14:39

Mániákusan ragaszkodik a porszívókhoz és nem bírja abbahagyni a takarítást az a 9 éves kisfiú, aki furcsa genetikai rendellenessége van.

Korán kiszűrhető egy súlyos betegség

Egészség 20102013.01.10, 14:27

A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl - ilyen esetben összetett, élethosszig tartó terápiával lehet féken tartani a tüneteket.

90 éves testben él a 46 éves családapa

Archívum2012.10.25, 23:18

Simon Laxon kétgyermekes brit családapa, akinek egy ritka genetikai betegség keseríti meg az életét: csupán 46 esztendős, de az enzimhiányos szindróma miatt hamarabb kopnak csontjai és ízületei.

Vannak már Down-kóros öregemberek

Egészség 20102012.10.17, 15:44

Az elmúlt húsz év tudományos, orvosi, gyógypedagógiai eredményeinek köszönhetően a Down-kórosok életesélye és életminősége is igen jelentősen javult, az egészségügyi és szociális ellátórendszer azonban erre egyelőre nem készült fel. Milyen jövő vár egy Magyarországon világra jövő Down-kóros babára?

Nyolclábú, ufófejű kecske született - Videó

Archívum2012.09.29, 16:32

Furcsa pofája és nyolc, gyengének tűnő lába felejthetetlen látvánnyá teszi azt az újszülött kiskecskét, aki a videomegosztó portálok új hírességeként tündököl.