géndiagnosztika
címke rss- kapcsolódó címkék:
- genetika
- embriók genetikai vizsgálata
- PGD
- embrió
- IVF
Tíz éves a fogyatékossággal élőkről szóló ENSZ konvenció
Tíz éve, 2006. december 13-án fogadta el az ENSZ közgyűlése a fogyatékossággal élő személyekről szóló ENSZ Konvenciót, ami azóta az egyik legnépszerűbb emberi jogi egyezménnyé vált a világon, hiszen több mint 160 ország ratifikálta eddig. Amikor megszületett ez az megállapodás, még számos, ma már természetesnek vett dolog nem is létezett. A dokumentum jelentőségét az adja, hogy csak az Európai Unióban a potenciális érintettek számát 50-80 millió főre becsülik, és egy idősödő társadalomban ez a szám vélhetően növekedni fog. Lovászy László, az ENSZ emberi jogi és foglalkozáspolitikai szakértőjének írása.
- Legfrissebb
- Legrégebbi
Egy szeme van az indiai küklopsz kecskének
Indiában, Perundurai-ban született egy egyszemű kecske.
- címkék:
- kecske
- Születés
- géndiagnosztika
- Címkefelhő »
Géneké és elektromos kütyüké a jövő az orvoslásban
A modern biológia elképesztően gyors fejlődése olyan – egyelőre még a sci-fi világát idéző – perspektívákat nyit az orvoslás jövőjében, ami teljesen meg fogja változtatni a ma ismert gyógyítás rendszerét. Ezt az izgalmas jövőképet vázolja fel Boldogkői Zsolt professzor, a Szegedi Tudományegyetem Orvosi Biológiai Intézet tanszékvezető egyetemi tanára az Origónak írt összeállításában.
Valóban létezik génekben kódolt testalkat?
Elképzelhető, hogy mégis igazuk van azoknak, akik úgy érzik, képtelenek eleget hízni vagy fogyni az egészséges testalkat érdekében? A génekben kódolt soványság vagy teltség azonban nem jelenti azt, hogy nem változtathatsz az alakodon: a DNS-diéta eredményt hozhat.
Már az anya véréből is vizsgálható a magzat
Amerikai kutatóknak sikerült egy magzat teljes genomját kinyerni, és annak bázissorrendjét meghatározni az anya véréből.
Minden ember zsidó és cigány is egy kicsit
Egy jobbikos politikus génvizsgálattal akarta bizonygatni, hogy nincsenek zsidó és cigány felmenői. Lehetséges-e ez? Mit tud egy modern génvizsgálat, mi zárható ki és bizonyítható a segítségével, és milyen távol van egymástól két ember génállománya?
Géndiagnosztika: Megtudhatod, meddig élsz! De miért jó, ha tudod?
A Gattaca című film 1997-es megjelenése óta sokkal közelebb kerültünk az emberek életkorának és lehetséges betegségeinek géndiagnosztikai felderítéséhez, mint gondoltuk volna. Elég egy vérvétel, és gyermekünkről megtudhatjuk, milyen élet várhat rá - már ha "engedelmeskedik" a jövendölésnek. Attól azonban még messze vagyunk, hogy társadalmunk hierarchiája a géndiagnosztika eredményeire épüljön.
Prosztatarák-vérteszt készülhet új genetikai eredmények alapján
A prosztatarák legagresszívabb fajtáival kapcsolatos öt genetikai variáns felfedezése lehetővé teszi olyan vérteszt kidolgozását, amely segítségével könnyebben megkülönböztethetők a veszélyes daganatok a lassú kifejlődésűektől, és így elkerülhetők a felesleges kezelések.
Cisztás fibrózist előztek meg embriók genetikai vizsgálatával
Egészséges gyerek született Skóciában egy súlyos öröklött betegség, a cisztás fibrózis génjét hordozó pártól, miután a nemzeti egészségügyi hálózat hozzáférhetővé tette is a preimplantációs genetikai szűrési eljárást.
Döntés előtt a németek az embriók kiválogatásáról
Németországban jelenleg nem engedélyezett a preimplantációs genetikai diagnosztika. Nemsokára újra a német parlament elé kerül az engedélyezés kérdése. A képviselők döntését igyekszik segíteni a német tudományos akadémia, a Leopoldina most kiadott állásfoglalása.
Fogamzás előtti genetikai tesztet készítettek
Amerikai kutatók egy olyan új genetikai teszt kidolgozásáról számoltak be, amelyet öröklődő gyerekkori betegségek kimutatására lehet rutinszerűen használni a szülőknél, még a gyerekvállalás előtt.
Új módszer a vastagbélrák kiújulásának becslésére
Egy molekuláris diagnosztikával és személyre szabott orvoslással foglalkozó amerikai cég fölfedezett egy genetikai mintázatot, amely alkalmas a vastagbélrák kiújulásának kimutatására.
Genetikai teszt az Alzheimer-kór és a szívinfarktus kockázatának szűrésére
Egy új kutatás szerint az Alzheimer-kórnak és a szívrohamoknak közös a genetikai hátterük. A vizsgálatok eredményeképpen kifejlesztették az első olyan genetikai tesztet, amellyel már fiatal korban meghatározható a betegségek kialakulásának kockázata.
Hogyan végzik a néhány napos embriók genetikai vizsgálatát?
Előfordul, hogy a szülőknek azért nem lehet gyerekük, mert a pár egyik tagja valamilyen öröklött rendellenességet hordoz. Ilyenkor gyakori a spontán vetélés, illetve a szülők nem szeretnék, hogy gyerekük örököljön egy súlyos betegséget. Ekkor jöhet számításba a mesterséges megtermékenyítés és a néhány napos embriók beültetés előtti genetikai vizsgálata, amelyre már Magyarországon is van lehetőség.
Már az anyai vérből is vizsgálhatók a magzat génjei
Egy új tanulmány szerint a terhes nők egy most kifejlesztett technikával elkerülhetik azokat a kockázatokat, amelyek a genetikai betegségek kimutatására jelenleg alkalmazott születés előtti szűrőmódszerek velejárói. Az eljáráshoz mindössze kevés anyai vért kell levenni, amelyből vizsgálható a magzat genetikai állományát.
Szívrohamra hajlamosító genetikai eltérést fedeztek fel
A szív- és érrendszerben kialakuló vérrögök végzetes szívrohamhoz vezethetnek. Egy nemzetközi kutatócsoport most bejelentette, hogy áttörést értek el a vérrögképződésre hajlamosító genetikai tényezők azonosításában.
Népi praktikák helyett embriószűrés a vérzékenység ellen
A vérzékenységet hordozó anyák fiúgyermekei nagy eséllyel öröklik e ritka, de súlyos betegséget. Egy immár Magyarországon is elérhető eljárással megvalósítható, hogy mesterséges megtermékenyítés után csak egészséges embriót ültessenek be az anyaméhbe. Ennek egyik nagy előnye, hogy a nők nincsenek kitéve egy esetleges későbbi abortusz testi-lelki megterhelésének.
Sokan leszoknak a cigiről egy új tüdőrákteszt után
A dohányosok jelentős része abbahagyta a dohányzást, miután egy tavaly kifejlesztett, egyelőre csak külföldön kapható genetikai teszttel megvizsgálták náluk a tüdőrákra való hajlamot. A kutatók az Amerikai Rákkutató Társaság éves konferenciáján ismertették az eredményeket.
Csak most kezdődik az új orvostudomány
Közel tíz évvel ezelőtt az egész világ ünnepelte az ember genetikai információjának megfejtését, amely egy új orvostudomány születését ígérte. Egy új orvostudományét, amely a tüneti kezelések helyett végre az alapokat ragadja majd meg. Az elmúlt tíz évben azonban inkább a technológia fejlődött ezen a területen, és sok alapvető összefüggést fedeztek fel gének és betegségek között. Az alkalmazások többsége, az új gyógyászat a következő évtizedben jöhet.
DNS, gének, kromoszómák
Egyre gyakrabban hallunk genetikával kapcsolatos kifejezéseket: gén, kromoszóma, DNS, kettős spirál stb. Rövid összeállításunkban e fogalmakat és a köztük lévő összefüggéseket szeretnénk megvilágítani, figyelembe véve a legújabb kutatási eredményeket is.
- címkék:
- DNS
- gének
- kromoszómák
- géndiagnosztika
- Címkefelhő »
Most már tényleg jöhet az új orvostudomány
Amikor egy valóban nagy előrelépés történik a tudományban, rövid távon túlzottan optimista előrejelzések születnek, hosszú távon viszont alábecsülik a hatást. Ez igaz az emberi genetikai állomány megismerésére is: az immár tíz éve a birtokunkban lévő információ nem váltotta meg egycsapásra a világot, de lassan készülhetünk az új, a megelőzésre koncentráló, személyre szabott orvostudományra.
Mérföldkő az öröklődő betegségek vizsgálatában
Először fordul elő, hogy lombikbébik beültetés előtti genetikai vizsgálatát egy nem gyógyíthatatlan betegségre fogják elvégezni. A kritikusok attól tartanak, hogy a jövőben szűrni és válogatni lehet az embriókat más testi, szellemi vagy egyéb adottságaik alapján is.
Embriószelekcióval szűrték ki az emlőrákkockázatot növelő hibás génváltozatot
Megszületett a világ egyik első olyan lánycsecsemője, akinél a beültetés előtti genetikai vizsgálat segítségével zárták ki az öröklődő emlőrák kockázatát nagyban megnövelő egyik génváltozat jelenlétét. Számíthatunk-e a közeljövőben az eljárás szélesebb körben történő elterjedésére? Milyen esetekben tarthatjuk etikusnak a beültetett genetikai vizsgálatok alkalmazását?
Már itthon is végzik néhány napos embriók genetikai vizsgálatát
Már Magyarországon is végeznek genetikai vizsgálatokat néhány napos embriókon. A beavatkozást olyan szülők kérhetik, akiknek családjában öröklődő betegség, például vérzékenység fordul elő, és akik mesterséges megtermékenyítései eljárásban vesznek részt. Az embriók ilyen módon történő szelekciója alapvető etikai kérdéseket is felvet.
Súlyos szívbetegség kockázatával járó gént fedeztek fel
Német kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy olyan gént, amely majdnem 50 százalékkal megnöveli egy szívizombetegség kialakulásának kockázatát. A betegség elsősorban férfiakat érint.
Magzati genetikai tesztek: új lehetőségek és veszélyek
Olyan módszert sikerült kifejleszteni, amellyel lehetséges a magzati kromoszóma-rendellenességekből az eddigieknél jóval többet kimutatni. Arról azonban megoszlanak a vélemények, hogy nem túl korai-e még az új módszer bevezetése.
Először születtek teljes genetikai teszten átesett, egészséges lombikbébik
Az utóbbi években rohamosan fejlődnek azok a vizsgálatok, amelyek célja, hogy a mesterséges megtermékenyítés során még az embriók beültetése előtt kiszűrjék a túlságosan gyakorinak számító kromoszóma-rendellenességeket. A preimplantációs genetikai vizsgálatnak nevezett eljárás önmagában már nem új, de csak nemrég születtek meg az első olyan, egészséges újszülöttek, akiknél a petesejteknek már a teljes genetikai állományát is átvizsgálták.
A PGD-vel kapcsolatos új európai irányelvek
Az emberi szaporodással és embriológiával foglalkozó európai szervezet négy új irányelvet dolgozott ki a preimplantációs genetikai diagnosztikával (PGD) kapcsolatban. Ezek közül az első a PGD-t végző központokkal kapcsolatos, a többi pedig a módszereket érinti.
Rákszűrés lombikbébiken
Az Egyesült Királyságban ezentúl lehetőség nyílik arra, hogy a lombikbébi programok során azonosítsák azokat az embriókat, amelyek a vastagbélrákok egy csoportjáért felelős hibás génváltozatot hordozzák. Az új módszer alkalmazása morális kérdéseket is felvet.
- 1